Notícies

El navegador Islet Regulome, desenvolupat per científics de l’IGTP, ajuda a visualitzar dades genòmiques per als investigadors en diabetis

Grup de recerca en Genòmica Reguladora EndocrinaEndocrine Regulatory Genomics research group
Grup de recerca en Genòmica Reguladora Endocrina
- Recerca

Un nou article publicat a Nature Genetics aquest divendres és el resultat del treball d'un equip internacional que inclou Lorenzo Pasquali i Mireia Ramos-Rodríguez, del grup de recerca de Genòmica Reguladora Endocrina a l'IGTP i a l'Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras. El grup que lidera Pasquali hi ha contribuït amb la seva eina, el navegador Islet Regulome, que permet a no bioinformàtics visualitzar i utilitzar totes les dades recollides a l'estudi. L'article apropa un pas més la medicina personalitzada a la diabetis tipus 2.

La diabetis tipus 2 afecta més de 400 milions de persones al món i és un greu problema de salut pública en molts països. Els afectats amb diabetis tipus 2 no són capaços de controlar els nivells de sucre en sang, de manera que necessiten medicació per mantenir els nivells de sucre i tenen un risc elevat de complicacions que poden ser mortals. Els nivells de sucre en sang són controlats per teixit del pàncrees, anomenats 'illots de Langerhans', compost de cèl·lules especialitzades. Que aquestes cèl·lules fallin és clau per al desenvolupament de la diabetis tipus 2. Per obtenir més informació sobre el risc de desenvolupar aquesta malaltia i els seus mecanismes, un equip d'investigadors internacionals està examinant el genoma de les cèl·lules que formen aquests illots.

"Les dades són molt difícils de manipular i interpretar", explica Pasquali. "La recerca moderna genera enormes quantitats de dades, per això necessites eines tecnològiques per integrar-les i coneixements especialitzats per interpretar-les". El navegador del grup, l'Islet Regulome, està dissenyat específicament per accedir i mostrar dades obtingudes dels illots de Langerhans, inclosa la informació estructural genètica i genòmica que és rellevant per la diabetis tipus 2. Per aquest article, el grup ha inclòs dades de la investigació i ha implementat noves visualitzacions que les fan accessibles per als investigadors de diabetis de tot el món que les vulguin consultar.

Donada la gran quantitat d'informació de l'estructura de l'ADN i el codi genètic de les cèl·lules disponibles, és difícil que els metges i investigadors sense formació concreta en eines especialitzades informàtiques, o bioinformàtica, puguin interpretar aquestes dades. Estan disponibles públicament, però normalment en formats que no estan processats o que són difícils d'utilitzar. I aquí és on entra en joc el navegador desenvolupat per l'equip de Pasquali. Un professional pot utilitzar la pàgina www.isletregulome.com per explorar el genoma a través d'una interfície web interactiva. El navegador converteix dades complexes en gràfiques i taules que són molt més útils de consultar i descarregar. Presenten gràficament informació sobre el codi genètic, les variants associades a la diabetis, l'estructura de la cromatina 3D i les seves interaccions, d'una manera clara i visual.

En aquest nou estudi, publicat a la revista Nature Genetics, un equip liderat per Jorge Ferrer (Centre de Regulació Genòmica, CIBERDEM i l'Imperial College) ha creat un mapa tridimensional del genoma en les cèl·lules que componen els illots de Langerhans. El mapa mostra com les regions del genoma amb variants d'ADN associades amb la diabetis tipus 2, lluny de qualsevol gen en mapes convencionals, lineals, són realment en contacte físic amb gens que tenen un rol important en les cèl·lules productores d'insulina, que poden ser disfuncionals a la diabetis tipus 2. Aquests estudis, per tant, permeten identificar gens que són la base de l'inici d'aquest tipus de diabetis. Conèixer les variacions genètiques en aquestes àrees proporcionarà informació sobre qui és susceptible de desenvolupar la malaltia. El navegador Islet Regulome farà que aquest procés sigui més ràpid i fàcil.