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Pautas de ejercicio físico supervisado minimizan los síntomas en pacientes con enfermedad de McArdle

La Dra. Gisela Nogales, con los Dres. Jaume Coll y Guillem PintosDr. Gisela Nogales with Drs. Jaume Coll and Guillem Pintos
La Dra. Gisela Nogales, con los Dres. Jaume Coll y Guillem Pintos
- Investigación

El grupo de investigación Neuromuscular y Neuropediátrica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha participado en un trabajo multicéntrico con la mayor muestra de datos de pacientes españoles con la Enfermedad de McArdle, una enfermedad minoritaria que tiene como característica la intolerancia al ejercicio físico. El estudio concluye que adoptar un estilo de vida activo, con ejercicio físico supervisado, es el mejor tratamiento para estos pacientes. Se ha publicado en la revista BMC Genomics.

La Dra. Gisela Nogales, investigadors principal del grupo de investigación y autora de correspondencia del artículo, junto con Alfonsina Ballester, los Dres. Jaume Coll y Guillem Pintos, e investigadores de otros centros, han conseguido recopilar el mayor registro de pacientes que existe de la enfermedad de Mc Ardle, con una base de datos de más de 300 pacientes en España, la más amplia reportada hasta el momento. Una de las principales conclusiones del estudio es que el 50% de los pacientes de la muestra mejoran, en un margen de 4 años, en la severidad de los síntomas después de haber adoptado un estilo de vida activo, con ejercicio físico controlado y supervisado.

"Los pacientes que han seguido las pautas de ejercicio han mostrado una remarcable reducción de los síntomas", explica la Dra. Gisela Nogales, que afirma que "es un gran paso adelante para que los pacientes y sus familias puedan llevar una vida normal".  Actualmente es una enfermedad sin tratamiento ni cura.

Otra de las conclusiones del estudio es la importancia que esta enfermedad sea conocida entre los especialistas que trabajan con niños, como son pediatras o profesores. Las pruebas y entrevistas con la amplia muestra de pacientes "ha permitido confirmar lo que ya habíamos intuido, que se trata de una patología pediátrica", apunta Nogales, que añade "hemos visto que muchos pacientes incluidos en la base de dados ya mostraban los clásicos síntomas de fatiga e incapacidad de realizar ejercicio físico durante la etapa escolar". Ser capaces de avanzar el diagnóstico de estos enfermos, que en la mayoría de casos todavía no se diagnostica hasta los 30 o 40 años, permitiría que puedan beneficiarse de la práctica del ejercicio físico controlado como tratamiento.

El amplio estudio ha permitido conocer nuevas características de la patología y por ello se apunta al diagnóstico como el próximo gran reto. Hasta el momento, la mejor herramienta es el análisis genéticos, pero el llamado 'fenómeno del segundo aliento' también se ha probado como una característica específica en pacientes con McArdle. Este se puede medir fácilmente y de forma no invasiva (con la posterior confirmación genética). El fenómeno se refiere a las dos fases que los pacientes experimentan en una situación de ejercicio físico, en que es necesario superar (siguiendo las recomendaciones de los especialistas) el momento de fatiga cuando el paciente siente como incrementan las frecuencias cardíaca y respiratoria, para poder continuar el ejercicio físico sin dificultad. Este paso responde a un cambio metabólico en que el paciente, pasados unos minutos de ejercicio, puede metabolizar la glucosa que llega vía sanguínea, ya sea a partir de la ingesta o a través de la glucosa.

El estudio se ha desarrollado gracias a la participación de diferentes centros españoles, todos ellos centros de referencia en el estudio de esta patología: la Universidad Pablo Olavide de Sevilla, el Hospital 12 de Octubre de Madrid, el Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, la Universidad Europea de Madrid, el Hospital Universitario Vall d'Hebron y el Vall d'Hebron Instituto de Investigación, y el mismo Hospital Universitario y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol.

La enfermedad de McArdle

Es una enfermedad muscular rara que afecta aproximadamente 1 de cada 140.000 personas en España. Su principal característica es que los músculos no son capaces de metabolizar correctamente la glucosa que proviene de su reserva muscular, por lo cual los individuos con la enfermedad de McArdle pueden padecer fatiga y tienen dificultades para llevar a cabo actividades extenuantes como correr, nadar o, incluso, actividades muy frecuentes en la vida cotidiana como caminar o cepillarse los dientes. Es una enfermedad genética causada por la falta o mal funcionamiento de la enzima encargada de generar glucosa a partir de las reservas de glucógeno del músculo esquelético. Esta condición supone importantes limitaciones físicas y, en algunos casos, se pueden dar roturas musculares que pueden comprometer la función renal y poner en riesgo la vida del paciente.