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Investigadores de Germans Trias y del Hospital Mateu Orfila de Menorca identifican un nuevo subtipo de ataxia

- Investigación

El artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado en la revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado por su consejo editorial. El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca. El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de la ataxia y abre la puerta a realizar diagnósticos presintomáticos y asesoramiento genético a personas portadoras de la alteración que causa la patología y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias.

Un equipo de investigadores de la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona y del área de Neurología del Hospital Mateu Orfila de Menorca han identificado un nuevo subtipo de ataxia, un trastorno minoritario del movimiento sin tratamiento debido a una atrofia del cerebelo que sufren alrededor de un millar de personas en Cataluña y de ocho mil en el Estado.

El cerebelo es una parte del encéfalo ubicada detrás del cerebro que, entre otras funciones, coordina los movimientos del cuerpo humano. Cuando se atrofia debido a un problema genético se producen alteraciones de los movimientos y, a medida que la ataxia va evolucionando, los enfermos sufren caídas frecuentes y problemas en la deglución. La causa de la ataxia es una alteración genética que puede ser diversa, por eso se habla de subtipo.

Ahora, investigadores de Germans Trias y del Hospital Mateu Orfila han descrito el subtipo SCA49 estudiando miembros de una misma familia residentes en Menorca. Estos pacientes presentan inestabilidad de la marcha con caídas frecuentes, atrofia del cerebro, falta de coordinación de extremidades superiores, dificultad en el habla y progresivamente algunos pueden precisar una silla de ruedas en fases avanzadas de la enfermedad.

Antoni Matilla, responsable de la Unidad de Neurogenética del IGTP y director del estudio, asegura que identificar un nuevo subtipo de ataxia es importante para "proveer de un diagnóstico, para clasificar la enfermedad, saber cómo progresará e identificar dianas terapéuticas".

Hasta la actualidad se han identificado más de 48 subtipos diferentes de ataxias, la primera de las cuales fue descrita en 1993 por el doctor Antoni Matilla. Más recientemente, en 2013, el grupo de investigadores de Neurogenética del IGTP, un grupo referente en la investigación de la ataxia, también identificaron por primera vez otro subtipo de ataxia, la SCA37.

El artículo donde se explica el hallazgo del subtipo SCA49 se titula "New spinocerebellar ataxia subtype causado por SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49)" y ha sido publicado este jueves por la prestigiosa revista científica Brain Communications. El hallazgo, además, ha sido destacado por su consejo editorial. Marc Corral, investigador post-doctoral del IGTP y primer autor del artículo, destaca que "la aportación de este hallazgo a la red internacional de ataxia supone un avance en el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad".

Además del equipo de investigación de Neurogenética del IGTP y de los neurólogos del Mateu Orfila, el estudio también ha sido posible gracias a la labor de profesionales del Hospital Germans Trias, del Hospital Clínic de Barcelona y del IDIBELL.

Una ataxia identificada en Menorca

Los casos de la familia con la ataxia SCA49 fueron identificados por la neuróloga Pilar Casquero en el Hospital Mateu Orfila en Maó. Todos los pacientes con la SCA49 tienen en común una alteración genética en el gen SAMD9L que codifica por una proteína mitocondrial. Los investigadores han identificado por primera vez que la causa genética en el gen SAMD9L desregula la función mitocondrial en este tipo de ataxia, y lo han probado en células de los pacientes y en un pez cebra que han generado.

De esta forma podrán investigar los mecanismos biológicos que causan la ataxia con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación

Artículo de referencia

Marc Corral-Juan, Pilar Casquero, Natalia Giraldo Restrepo, Steve Laurie, Alicia Martinez-Piñeiro, Raidili Cristina Mateo-Montero, Lourdes Ispierto, Dolores Vilas, Eduardo Tolosa, Victor Volpini, Ramiro Alvarez-Ramo, Ivelisse Sánchez, Antoni Matilla-Dueñas, New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49), Brain Communications, 2022;, fcac030, https://doi.org/10.1093/braincomms/fcac030