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El navegador Islet Regulome, desarrollado por científicos del IGTP, ayuda a visualizar datos genómicos a investigadores en diabetes

Grupo de investigación en Genómica Reguladora EndocrinaEndocrine Regulatory Genomics research group
Grupo de investigación en Genómica Reguladora Endocrina
- Investigación

Un nuevo artículo publicado en Nature Genetics este viernes es el resultado del trabajo de un equipo internacional que incluye Lorenzo Pasquali y Mireia Ramos-Rodríguez, del grupo de investigación de Genómica Reguladora Endocrina en el IGTP y el Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras. El grupo que lidera Pasquali ha contribuido con su herramienta, el navegador Islet Regulome, que permite a no bioinformáticos visualizar y utilizar todos los datos recogidos en el estudio. El articulo acerca un paso más la medicina personalizada a la diabetes tipo 2.

La diabetes tipo 2 afecta a más de 400 millones de persones en el mundo y es un grave problema de salud pública en muchos países. Los afectados con diabetes tipo 2 no son capaces de controlar los niveles de azúcar en sangre, de forma que necesitan medicación para mantener estos niveles y tienen un riesgo elevado de complicaciones que pueden ser mortales. Los niveles de azúcar en sangre se controlan por tejido del páncreas, llamados 'islotes de Langerhans', compuesto de células especializadas. Que estas células fallen es clave para el desarrollo de la diabetes tipo 2. Para obtener más información sobre el riesgo de desarrollar esta enfermedad y sus mecanismos, un equipo de investigadores internacionales está examinando el genoma de las células que forman estos islotes.

"Los datos son muy difíciles de manipular e interpretar", explica Pasquali. "La investigación moderna genera enormes cantidades de datos, por lo que necesitamos herramientas tecnológicas para integrarlas y conocimiento especializado para interpretarlas". El navegador del grupo, el Islet Regulome, está diseñado específicamente para acceder y mostrar datos obtenidos de los islotes de Langerhans, incluida la información estructural genética y genómica que es relevante para la diabetes tipo 2. Para este artículo, el grupo ha incluido datos de la investigación y ha implementado nuevas visualizaciones que las hacen accesibles para los investigadores de diabetes en todo el mundo que las quieran consultar.

Dada la gran cantidad de información de la estructura de ADN y el código genético de las células disponibles, es difícil que los médicos e investigadores sin formación concreta en herramientas especializadas informáticas, o bioinformática, puedan interpretar estos datos. Está disponible públicamente, aunque a menudo en formatos sin procesar o que son difíciles de utilizar. Y aquí es donde entra el navegador desarrollado por el equipo de Pasquali. Un profesional puede utilizar la página www.isletregulome.com para explorar el genoma a través de una interfaz web interactiva. El navegador convierte datos complejos en gráficos y tablas que son mucho más útiles de consulta y descarga. Presentan gráficamente información sobre el código genético, las variantes asociadas a la diabetes, la estructura de la cromatina 3D y sus interacciones, de una forma clara y visual.

En este nuevo estudio, publicado en la revista Nature Genetics, un equipo liderado por Jorge Ferrer (Centro de Regulación Genómica, CIBERDEM y el Imperial College) ha creado un mapa tridimensional del genoma de las células que conforman los islotes de Langerhans. El mapa muestra como las regiones del genoma con variantes de ADN asociadas con la diabetes tipo 2, lejos de cualquier gen en mapas convencionales, lineales, son realmente en contacto físico con los genes que tienen un rol importante en las células productoras de insulina, que pueden ser disfuncionales en la diabetes tipo 2. Estos estudios, por lo tanto, permiten identificar genes que son la base del inicio de este tipo de diabetes. Conocer las variaciones genéticas en estas áreas proporcionará información sobre quien es susceptible de desarrollar la enfermedad. El navegador Islet Regulome hará que este proceso sea más rápido y fácil.