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Nueva herramienta para una mejor gestión de los pacientes diagnosticados con NF1

Grupo de investigación en Cáncer HereditarioHereditary Cancer research group
Grupo de investigación en Cáncer Hereditario

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético; los signos visibles de la enfermedad incluyen el desarrollo de distintos tumores benignos (neurofibromas) de los nervios y la piel, y áreas de coloración anómala en la piel. Los tumores benignos son muy variables y cada paciente puede tener decenas, centenares o hasta miles. Los tumores más grandes son los llamados neurofibromas plexiformes (PNFs) y son presentes entre el 30 y el 50% de los pacientes con NF1, y pueden crecer en nervios de cualquier parte del cuerpo. Este tipo de tumor no siempre se mantiene benigno y puede cambiar a un cáncer llamado tumor maligno del nervio periférico (MPNST), que requiere de cirugía inmediata para extirparlo. Los pacientes con NF1 tienen un riesgo de desarrollar MPNST, entre un 8-13% de probabilidades, siendo la mayor causa de muerte en este colectivo. Los MPNSTs, además, suelen formar un nódulo diferenciado, en el mismo tumor, llamado neurofibroma atípico (aNF). Los médicos deben mirar todos los tipos de tumores presentes en cada paciente, en particular, para evaluar el riesgo que los aNFs resulten en los malignos MPNSTs, lo cual complica mucho el manejo de estos pacientes.

El grupo de investigación en Cáncer Hereditario en el IGTP trabaja en estrecha colaboración con el Centro de Referencia de Facomatosis (CSUR a la unidad HUGTP-ICO), en qué tienen parte el Hospital Germans Trias i Pujol, el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el IGTP. El centro CSUR permite que los pacientes sean visitados por todos los especialistas, y ser tratados en un mismo lugar y a la vez. Esto también permite, y es todavía más importante, que los especialistas puedan considerar cada caso individual de forma global. Los científicos del IGTP participan al equipo para encontrar soluciones a algunas de las dificultades de gestionar esta patología tan compleja.

En este estudio, publicado en la revista Human Mutation, liderado por Meritxell Carrió i Eduard Serra del IGTP, en colaboración con científicos del Programa de Cáncer Hereditario del ICO, los científicos han estudiado 8 tumores PNF para encontrar información que permitiera ayudar a los médicos a predecir como se desarrollan los tumores. Han investigado las características de los tejidos tumorales y las han comparado con la información genética de las células del tumor.

El estudio muestra que cada tumor se origina de una sola célula que tenía mutaciones en ambas copias del gen NF1. Buscando en las áreas con células inusuales en los nódulos aNF, que los médicos habían apuntado como signos de un mayor riesgo de tumor maligno, el equipo ha encontrado que estas células han perdido otra sección del genoma, con varios genes involucrados, un cambio que se conoce está asociado en el desarrollo de tumores malignos.

"Hemos podido asociar los cambios en el tejido tumoral con mutaciones específicas en sus células", explica Meritxell Carrió, "lo que será de ayuda a los médicos para comprender mejor la prognosis para los pacientes, de forma individual, y poderlos gestionar mejor". Está previsto que estos descubrimientos se incorporen como una nueva herramienta al equipo multidisciplinar del Centro de Referencia de Neurofibromatosis y enfermedades relacionadas en el mismo campus Can Ruti.

Información de financiación:

El grupo de investigación en Cáncer Hereditario del IGTP está financiado con el apoyo del programa Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP) en la Johns Hopkins University School of Medicine; del Ministerio de Ciencia e Innovación, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) (PI11/1609; PI14/00577; PI14/00724, RTICC RD12/0036/008); Plan Estatal de I+D+i 2013-16, cofinanciado por el programa FEDER y el programa CERCA de la Generalitat de Catalunya.