La finalidad de los estudios genéticos es determinar si el paciente es portador/a de una mutación genética patogénica en alguno de los genes analizados. Los portadores de una mutación en un gen implicado en un cáncer hereditario, tendrán una susceptibilidad más elevada que la población general a desarrollar algún tipo concreto de cáncer asociado a cada enfermedad. El grado susceptibilidad y el tipo de cáncer son muy variables y dependerán del gen que esté mutado.

Dado el carácter hereditario de la enfermedad y la predisposición que puede comportar a desarrollar cáncer, la UDGCH-IGTP entiende que el correcto manejo del paciente requiere del consejo genético proporcionado por un especialista, tanto antes de solicitar el test genético, como una vez se hayan enviado los resultados al facultativo peticionario.

1. Cuando solicitar un estudio genético

• En los casos en que se necesite de una confirmación genética del diagnóstico clínico en pacientes que cumplan los criterios clínicos establecidos (estudio completo).
• En los casos en que se necesite el análisis de la presencia de una mutación familiar previamente identificada (estudio directo).

Cuando el diagnóstico genético esté indicado por el cumplimiento de los criterios clínicos necesarios y/o por indicación del consejo genético recibido, el procedimiento a seguir será el siguiente:

2. Documentos requeridos

A. Solicitud de estudio genético

También se aceptará como documento de solicitud el documento de derivación externa del propio centro en la que se tendrá que detallar las manifestaciones clínicas presentadas por el paciente. En el caso de los centros que lo requieran, también será necesario la autorización de centro firmada.

Solicitud de estudio genético

En los casos familiares, también será necesario:

B. Pedigrí

En los casos en los que el paciente quiera ceder sus muestras para investigación:

C. Consentimento Informado para el uso de las muestras con finalidades para investigación firmado por el paciente.

Hoja de consentimiento informado

Los documentos A y B (si procede) se podrán enviar conjuntamente con las muestras o  por email a (link email unitat). Si éstos no fuesen enviados, serán requeridos al médico/investigador solicitante, entendiendo que no se llevará a cabo el estudio hasta que no se disponga de ambos documentos.

La obtención y custodia del consentimiento informado (CI) para el test genético es responsabilidad del facultativo solicitante y es por ello, que no requerimos el CI para realizar el test. De todos modos, disponemos de un modelo general (link CI Dx) por si el médico/investigador solicitante lo necesitase.

3. Muestras necesarias

• 8ug de ADN constitucional o 9 mL sangre total: en anticoagulante EDTA (tapón lila). Cada tubo tendrá que indicar el nombre o el identificador de la muestra que permita identificar el paciente al cual pertenece.
• En los casos de sospecha de Neurofibromatosis tipo 1 y Esclerosis Tuberosa se recomienda enviar un segundo tubo de 9 mL de sangre en EDTA para poder realizar estudio a partir de RNA si fuese necesario. También existe la posibilidad de enviar  linfocitos aislados y congelados, previo contacto con el laboratorio (93 557 28 36)

4. Como enviarlo

Se recomienda envíen la documentación necesaria junto con las muestras (en caso de sangre, en las 24 horas siguientes a la extracción (a temperatura ambiente)), por correo urgente a la siguiente dirección:

Elisabeth Castellanos Pérez
Genetic Diagnostic Unit
Program of Predictive and Personalized Medicine of Cancer (PMPPC)
Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP)
Campus Can Ruti
Carretera de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n
08916 Badalona, Spain

Los tubos de sangre deben ir protegidos y en un estuche adecuado, siguiendo las instrucciones de embalage P650, tal y como se indica en el ADR ( Acuerdo europeo sobre el transporte internacional de mercancías peligrosas por carretera)(6.2I4, ADR2003).

Se recomienda contactar por teléfono o email el día de la salida con la finalidad de evitar pérdidas y/o comunicar el retraso en la entrega.