Notícies

Els gens poden determinar que algunes persones desenvolupin formes greus de la COVID-19

- Recerca

L'IGTP ha participat ha participat en un estudi internacional que descriu per primera vegada que la vulnerabilitat de certes persones al desenvolupament de formes clíniques greus en la infecció pel virus SARS-CoV-2 pot estar influenciada per les seves característiques genètiques. En aquesta investigació, que s'acaba de publicar a la revista New England Journal of Medicine, hi ha participat el projecte GCAT-Genomes For Life de l'IGTP, una cohort poblacional de 20.000 persones, de les quals se'n coneix la informació genètica.

L'estudi indica que variants de dues regions del genoma humà s'associen amb un major risc de desenvolupar fallada respiratòria en pacients amb infecció per SARS-CoV-2. Una d'elles es localitza en el cromosoma 3 i pot afectar l'expressió de gens que afavoririen l'entrada de virus, així com la generació de la "tempesta de citoquines". La segona regió es localitza en el cromosoma 9, en concret en el gen que determina el grup sanguini del sistema ABO. En aquest sentit, les dades van mostrar que tenir el grup sanguini A s'associa amb un 50% més de risc de necessitat de suport respiratori en cas d'infecció pel coronavirus. Per contra, posseir el grup sanguini 0 confereix un efecte protector enfront del desenvolupament d'insuficiència respiratòria (35% menys de risc).

Els investigadors es van plantejar el repte de respondre en el menor temps possible, a la pregunta de per què algunes persones són asimptomàtiques o presenten quadres lleus mentre altres desenvolupen quadres de gravetat quan són infectades pel virus SARS-CoV-2. Això possibilitarà identificar grups de risc que necessitin una protecció especial i dissenyar tractaments personalitzats. Segons expliquen els directors dels grups participants, "hem buscat la resposta en els gens i hem trobat una forta associació entre certes variants genètiques en els cromosomes 3 i 9 i la gravetat de la malaltia causada pel coronavirus"

Col·laboració entre hospitals d'Espanya i Llombardia

En el pic de la pandèmia de COVID-19 a Itàlia i Espanya (març-abril de 2020), investigadors de diferents hospitals d'Espanya (Euskadi, Catalunya, Madrid i Andalusia) i d'Itàlia de la regió nord de la Llombardia (epicentre de la pandèmia a Europa) van iniciar aquest estudi col·laboratiu coordinat per genetistes de Noruega i Alemanya. Per determinar, en el menor temps possible, si existeix una predisposició gènica que augmenti el risc de malaltia greu en la infecció per aquest coronavirus.

L'IGTP hi ha participat a través del projecte GCAT: "Hem participat en l'anàlisi amb les dades de la cohort GCAT, una mostra poblacional que representa els individus exposats a la infecció, i dels que se'n té una àmplia descripció de la variabilitat genètica, que ha permès validar a nivell poblacional l'impacte de les variants genètiques descrites", explica Rafael de Cid, director científic del projecte a l'IGTP.

En només 3 setmanes es van recollir mostres de sang de 1.610 pacients amb COVID-19 que necessitaven suport respiratori (oxigen o ventilació mecànica). Es va extreure ADN de les mostres de sang per estudiar al laboratori de Kiel (Alemanya) a prop de 9 milions de variants genètiques. Per a això es va comptar amb experts genetistes i bioinformàtics, així com amb la ràpida donació econòmica de filantrops noruecs.

Segons expliquen els investigadors, "es va disposar en menys de 2 mesos de tota la informació necessària per avaluar els resultats i comparar-los amb un grup control de 2.205 controls sans. Així, es va identificar una major freqüència de 26 variants genètiques en els pacients afectats per insuficiència respiratòria en comparació amb el grup control no infectat, i 2 d'elles en particular localitzades en els cromosomes 3 (rs11385942) i 9 (rs657152) van mostrar una potent associació amb la gravetat".