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Los genes pueden determinar que algunas personas desarrollen formas graves de COVID-19

- Investigación

El IGTP ha participado en un estudio internacional que describe que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-COV-2 puede estar influenciada por sus características genéticas. En esta investigación, que acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine, ha participado el proyecto GCAT-Genomes For Life, del IGTP, una cohorte poblacional de 20.000 personas, de las cuales se dispone de información genética.

El estudio indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-COV-2. Una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la "tormenta de citoquinas". La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo).

Los investigadores han intentado responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus SARS-COV-2. Según explican los directores de los grupos participantes, "hemos buscado la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus".

Colaboración entre los hospitales de España y Lombardía

En el pico de la pandemia de COVID-19 en Italia y España (marzo-abril de 2020), investigadores del CIBER y de diferentes hospitales de España (Euskadi, Cataluña, Madrid y Andalucía) y de Italia de la región norte de Lombardía (epicentro de la pandemia en Europa) iniciaron un proyecto colaborativo, coordinado por expertos genetistas de Noruega y Alemania para determinar, en el menor tiempo posible, si existe una predisposición génica que aumente el riesgo de enfermedad grave con fallo pulmonar en la infección por este coronavirus.

El IGTP ha participado a través del proyecto GCAT: "Hemos participado en el análisis con los datos de la cohorte GCAT, una muestra poblacional que representa los individuos expuestos a la infección, y de los que se tiene una amplia descripción de la variabilidad genética, que ha permitido validar a nivel poblacional el impacto de las variantes genéticas descritas.", explica Rafael de Cid, director científico del proyecto en el IGTP.

Así, en apenas 3 semanas se aprobó el proyecto por los comités éticos de las instituciones españolas e italianas participantes y se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con COVID-19 que necesitaban apoyo respiratorio (oxigeno o ventilación mecánica). Se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar en el laboratorio de Kiel (Alemania) cerca de 9 millones de variantes genéticas. Para ello se contó con expertos genetistas y bioinformáticos, así como con la rápida donación económica de filántropos noruegos.

Según explican los investigadores participantes del CIBER, "se dispuso en menos de 2 meses de toda la información necesaria para evaluar los resultados y compararlos con un grupo control de 2.205 controles sanos. Así, se identificó una mayor frecuencia de 26 variantes genéticas en los pacientes afectados por insuficiencia respiratoria en comparación con el grupo control no infectado, y 2 de ellas en particular localizadas en los cromosomas 3 (rs11385942) y 9 (rs657152) mostraron una potente asociación con la gravedad".