Jornada Dia Mundial Malalties Minoritàries
Date and time: | 10.30 - 14.20 hores
Venue: Sala Polivalent IGTP
Programa
10.30 h. Inauguració de la Jornada: Josep Maria Mòdol, Director Assistencial de l'Hospital Germans Trias / Jordi Barretina, Director de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol/ Teresa González, Regidora de l'àmbit de salut i quarta tinent d'alcalde de la ciutat de Badalona / Carlos Rodrigo, President del Comitè de Malalties Minoritàries de l'Hospital Germans Trias i Director clínic de Pediatria
10.45 - 11 h. UEC Epilèpsies Minoritàries, un model multidisciplinari d'èxit pels nostres pacients. Casos clínics. Juan Luis Becerra (Servei de Neurologia de l'Hospital Germans Trias) i Agustí Rodríguez-Palmero (Unitat de Neuropediatria, Servei de Pediatria de l'Hospital Germans Trias )
11.05 – 11.20 h. Schwannomatosis, una entidad desconocida. Andrea Ros (Programa d'Assessorament i Genètica Clínica - Laboratori Clínic Metropolitana Nord, Hospital Germans Trias)
11.25 – 11.40 h. Malalties intersticials pulmonars. Karina Portillo (Servei de Pneumologia de l'Hospital Germans Trias)
11.45 – 12 h. Actualización en el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria. Juan Navarro i Maria del Mar Martínez-Colls (Unitat de Pneumologia pediàtrica, servei de Pediatria de l'Hospital Germans Trias)
12.05 – 12.20 h. Descanso
12-25 – 12.40 h. Immunoteràpia per les malalties autoimmunitàries....també minoritàries. Marta Vives-Pi (Unitat d'Immunologia de la Diabetis institut de Recerca Germans Trias i Pujol i Servei d'Immunologia de l'Hospital Germans Trias)
12.45 – 13 h. Càncer de fetge infantil: establiment d'una xarxa europea per promoure la medicina de precisió en una malaltia d'un cas per milió. Carolina Armengol (Childhood Liver Oncology Group, Institut de Recerca Germans Trias i Pujol)
13.05 – 13.20 h. Projecte Cor de la distròfia miotònica tipus 1: estudi per buscar biomarcadors primerencs de dany cardíac. Eduard Juanola Mayos i Gisela Nogales Gadea (Group de recerca en malalties neuromusculars i neuropediàtriques, Institut de Recerca Germans Trias i Pujol)
13.25 – 13.40 h. Noves aproximacions terapèutiques en malalties metabòliques hereditàries. Elisenda Cortès-Saladelafont i Maria del Mar Rovira-Remisa (Unitat de Malalties metabòliques hereditàries i neuropediatría, Servei de Pediatria, i Programa de Genètica Clínica de l'Hospital Germans Trias i Pujol)
13.45 – 14 h. La importància del moviment associatiu. Jordi Cruz (Director MPS-lisosomales. Patrono Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER)
14.05 h. Clausura: Javier Santesmases, Director Mèdic de l'Hospital Germans Trias / Ignacio Blanco, Director Laboratori Clínica Metropolitana i Programa Genètica Clínica-Comitè de Malalties Minoritàries de l'Hospital Germans Trias