La finalitat dels estudis genètics és determinar si el pacient és portador/a d'una mutació genètica patogènica en alguns dels gens analitzats. Els  portadors d'una mutació en un gen implicat en un càncer hereditari, tindran una susceptibilitat més elevada que la població general a desenvolupar algun tipus determinat de càncer associat a cada malaltia. El grau de susceptibilitat i el tipus de càncer són molt variables i dependran del gen que estigui mutat.

Atès el caràcter hereditari de la malaltia i la predisposició que pot comportar a desenvolupar càncer, la UDGCH-IGTP entén que el correcte maneig del pacient requereix del consell genètic proporcionat per un especialista, tant abans de sol·licitar el test genètic, com un cop s'hagin enviat els resultats al facultatiu peticionari.

1.   Quan sol·licitar un estudi genètic

• En els casos en què es necessiti d'una confirmació genètica del diagnòstic clínic en pacients que compleixin els criteris clínics establerts (estudi complet).
• En els casos en què es necessiti  l'anàlisi de la presència d'una mutació familiar prèviament identificada (estudi directe).

Quan el diagnòstic genètic estigui indicat pel compliment dels criteris clínics necessaris i/o per indicació del consell genètic rebut, el procediment a seguir serà l’indicat en el punt següent.

2.   Documents requerits

A. Sol·licitut d'estudi genètic

També s'acceptarà com a document de sol·licitud el document de derivació externa del propi centre en què s'haurà de detallar les manifestacions clíniques presentades pel pacient. En el cas dels centres que ho requereixin, també caldrà l'autorització de centre signada

Full de sol·licitud de diagnòstic genètic (Castellà)

En els casos familiars, també es necessitarà:

B. Pedigrí

En els casos on el pacient vulgui cedir les seves mostres per a recerca:

Consentiment Informat per a l'ús de les mostres amb finalitats de recerca firmat pel pacient (Castellà)

Els documents A y B (si procedeix) es podran enviar conjuntament amb les mostres o per email a (link email unitat). Si aquests no fossin enviats, seran requerits al metge / investigador sol·licitant, entenent que no es durà a terme l'estudi fins que no es disposi de tots dos documents.

L'obtenció i custòdia del consentiment informat (CI) per al test genètic és responsabilitat del facultatiu sol·licitant i és per això, que no requerim el CI per fer el test. De totes maneres, disposem d'un model general (link CI Dx) per si el metge / investigador sol·licitant ho requerís.

3.   Mostres necessàries

• >8ug d'ADN constitucional o 9 ml sang total: en anticoagulant EDTA (tap lila). Cada tub haurà d'indicar el nom o l'identificador de la mostra que permeti identificar el pacient al qual pertany.
• En els casos de sospita de Neurofibromatosi tipus 1 i Esclerosi Tuberosa es recomana enviar un segon tub de 9 ml de sang en EDTA per poder realitzar estudi a partir de RNA si fos necessari. També hi ha la possibilitat d'enviar limfòcits aïllats i congelats, previ contacte amb el laboratori (93 557 28 36).

4.  Com enviar-ho

Es recomana que enviïn la documentació necessària juntament amb les mostres (en cas d'enviar sang, en les 24 hores següents a l'extracció (a temperatura ambient)), per correu urgent a la següent adreça:   

Elisabeth Castellanos Pérez
Genetic Diagnostic Unit
Muntanya Building
Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP)
Campus Can Ruti
Carretera de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n
08916 Badalona, Spain

• Els tubs de sang s'hauran d'enviar protegits i en un estoig  adequat, seguint les instruccions d'embalatge P650, tal i com s'indica en l'ADR ( Acord europeu sobre el transport internacional de mercaderies perilloses per carretera)(6.2I4, ADR2003).
• Es recomana contactar per telèfon o email el dia de sortida amb la finalitat d'evitar pèrdues i/o comunicar el retard de l'entrega.

Per qualsevol dubte o problema amb els formularis, poden contactar amb nosaltres via e-mail  o per telèfon.

5.   Temps per la realització dels estudis

1. Complet a partir de sang o ADN constitucional: 2-4 mesos (depenent de les tècniques utilitzades)
2. Complet a partir de cultiu de teixit afecte: 4-8 mesos
3. Complet a partir de tumor parafinat: 4-6 mesos
4. Directe: 1 mes
5. Estudis únicament MLPA: 2 mesos

En cas de necessitar algun estudi urgent o prenatals, es recomana contactar amb el laboratori per gestionar el cas.