L’IGTP celebra el Simposi Comunitari GCAT|Genomes for Life per a ressaltar el valor de les cohorts prospectives per a la medicina de precisió a Espanya

El passat 20 de juny l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) va celebrar el Simposi Comunitari GCAT|Genomes for Life en el Centre Internacional de Negocis de Badalona (BCIN). GCAT és un projecte estratègic de l'IGTP i la reunió, enguany per invitació, va incloure experts nacionals en els camps de la genòmica i la medicina de precisió per a discutir l'estat de les cohorts prospectives a Espanya en general i mostrar la recerca actual que està generant la cohort GCAT en particular.

La jornada va ser inaugurada per la Sra. Montserrat Llavayol, subdirectora General de Recerca i Innovació en Salut del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Les conferències magistrals van estar a càrrec de tres experts que lideren grans projectes de genòmica i medicina de precisió. En primer lloc, va parlar sobre la Cohort IMPaCT a Espanya la Prof. Marina Pollán, directora del Centre Nacional d'Epidemiologia de l'Institut de Salut Carles III; Pollán va exposar el disseny de la cohort centrant-se en la medicina preventiva i de precisió. El Prof. Alfonso Valencia, Professor de Recerca d'ICREA i director del Departament de Ciències de la Vida del Barcelona Supercomputing Center (BSC), director de l'Institut Nacional de Bioinformàtica (INB) d'Espanya i responsable del Node Espanyol de la Infraestructura Europea de Bioinformàtica ELIXIR, va dissertar a continuació sobre diversos aspectes relacionats amb les dades per a la medicina de precisió. València va explicar com el pilar de dades IMPaCT gestionarà la recopilació, emmagatzematge, accés i ús de dades de la cohort, a Espanya i en el context d'ELIXIR, la cohort paneuropea. Finalment, el Prof. Arcadi Navarro, Catedràtic de Genètica de la Universitat Pompeu Fabra i director del Barcelona Beta Brain Research Center, va completar el trio amb una conferència titulada "No hi ha medicina de precisió sense compartir", en la qual va fer un resum dels reptes i solucions que s'estan desenvolupant per a utilitzar dades de salut confidencials de manera segura.

"GCAT, una cohort ben integrada a l'entorn de recerca a nivell català, espanyol i europeu, inclou dades del món real d'aplicacions mòbils i estem planejant agregar dades d'imatges", explica el Dr. Rafael de Cid, director científic de la cohort GCAT en el IGPT. "El GCAT és representatiu de la població de Catalunya i ja està inclòs en molts consorcis nacionals i internacionals per a identificar factors genètics i ambientals implicats en malalties. També està ben posicionat per a treballar amb la cohort espanyola més àmplia".

La segona part del simposi es va centrar en l'ecosistema de recerca de GCAT i on i com s'utilitzen les dades. Els ponents van destacar projectes emblemàtics en marxa utilitzant dades del GCAT. "El projecte GCAT té algunes característiques úniques i específiques a l'ésser una de les cohorts més avançades per a compartir dades a Europa. La disponibilitat de dades del GCAT estava llesta per a impactar directament en la salut pública durant la pandèmia de COVID-19, per posar només un exemple", explica la Dra. Julia García-Prado, directora científica de l'IGTP. El Prof. Manolis Kogevinas, director científic de la distinció Severo Ochoa en ISGlobal, va descriure diversos projectes que estudien dades genòmiques i ambientals, aquests últims recopilats en aplicacions mòbils en alguns casos. Els resultats publicats mostren com la qualitat de l'aire, la contaminació lumínica i altres factors poden afectar la resposta a les malalties en general i al Covid-19 en particular. La Dra. Carlota Dobaño, del Grup d'Immunologia de la Malària, Salut i Medi Ambient d'ISGlobal, va ampliar els estudis de resposta immune en individus vacunats i infectats durant la pandèmia de Covid-19, brindant informació vital sobre quan donar reforços, per exemple.

La cohort GCAT ha permès una millor identificació de variants estructurals, incloses variants molt rares, tal com explica el Prof. David Torrents, del Grup de Genòmica Computacional del Barcelona Supercomputing Center (BSC) i Professor de Recerca ICREA. El Dr. Francesc Calafell, del Departament de Medicina i Ciències de la Vida, Universitat Pompeu Fabra i Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) ha descrit l'ús de GCAT per a genètica forense, tant per a estudis contemporanis com per a estudis sobre troballes arqueològiques. En l'última xerrada d'aquesta sessió, el Dr. Gabriel Capellà, director general de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i director del Programa de Càncer Hereditari de l'Institut Català d'Oncologia, va descriure com s'estava utilitzant la cohort GCAT en estudis de càncer hereditari per a prevenir biaixos, i com estava ajudant en l'estudi de les comorbiditats del càncer, una àrea de recerca tradicionalment complexa.

Després d'un animat debat entre els participants presencials i en línia, la sessió va ser clausurada per la Dra. Carmen Cabezas, Secretària de Salut Pública del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, qui va destacar el potencial de cohorts com GCAT per a informar les polítiques de salut pública.

Com faran altres cohorts internacionals, el GCAT està acumulant dades d'altíssima qualitat en seguir a 20.000 ciutadans inicialment sans i mapejar les seves seqüències genètiques, dades d'estil de vida i hàbits i informació clínica d'històries clíniques, als quals s'accedeix a través del sistema català PADRIS, explicat pel Dr. Ramon Roman i  el Sr. Tomàs Salas de l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS). La riquesa de dades continua creixent i periòdicament es demana als participants noves mostres de sang o que completin qüestionaris de seguiment a mesura que passa el temps. En la clausura de la trobada, el Dr. Jordi Barretina, director de l'IGTP, va destacar el valor del GCAT i altres cohorts i la seva importància per a la recerca biomèdica i la salut pública.

Sobre el GCAT

Enguany el GCAT celebra deu anys de l'inici d'un projecte per a una cohort representativa de la població resident a Catalunya. 20.000 voluntaris van acceptar participar i la seva captació i recollida de mostres es va realitzar amb la col·laboració del Banc de Sang i Teixits de Catalunya (BST). L'anàlisi genòmica s'ha realitzat en col·laboració amb el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona (CNAG-CRG). GCAT|Genomes for Life ha rebut suport econòmic del Govern d'Espanya i de la Generalitat de Catalunya.

Després de l'etapa inicial de reclutament i anàlisi, la cohort va començar a participar en consorcis de recerca nacionals i internacionals. Des de 2018, el GCAT ha contribuït a descobriments biomèdics notables i ha participat en més de 30 projectes. Les dades estan disponibles, seguint les Directrius FAIR (Directrius per a dades localitzables, accessibles, interoperables i reutilitzables), per a la comunitat científica internacional.