Genòmica d’Alt Contingut i Bioinformàtica

La unitat ofereix els seus serveis  directament (en coordinació amb la Unitat de Genòmica Traslacional de l'IGTP) o a través de proveïdors externs.

Oferim solucions completes des del disseny experimental fins a la interpretació dels resultats , i recolzament adicional per a la rederivació i contractació de serveis externs.  Tenim coneixement expert en diverses metodologies per a l'anàlisi global del genoma, transcriptoma i epigenoma, que permeten la identificació de nous marcadors moleculars aplicables a moltes malalties.

Els serveis que tenim a disposició actualment inclouen: consultoria, control de qualitat de mostres, processat de mostres per a seqüenciació de nova generació (Illumina, Ion Torrent) i assaigs basats en microarrays (Infinium Illumina), automatització de manipulació de líquids per a preparació  de mostres i assaigs de PCR d'alt rendiment, i anàlisi bioinformàtica de dades.

Aplicacions

 PCR quantitiva (assigs d'alt rendiment automatitzats):

  •     Expressió gènica (mRNA, ncRNA, miRNA)
  •     Genotipat de SNPs
  •     Quantificació de genoteques de seqüenciació massiva

               

Microarrays:

  •     Detecció de variants d'ADN (SNV, CNV)
  •     Metilació d'ADN
  •     Expressió gènica (mRNA, ncRNA, miRNA)

Seqüenciació massiva:

  •     Genomes (WGS)
  •     Exomes
  •     Panells específics (subexomes, hotspot, biòpsia líquida)
  •     Metagenomes
  •     Transcriptomes (mRNA-seq, total RNA-seq, small RNA-seq)
  •     ChIP-seq

Recolzament bioinformàtic

  • Disseny experimental
  • Estimació de tamany mostral
  • Control de qualitat de dades crues (inspecció global, detecció de mostres extremes i d'efectes de batch)
  • Preparació de dades (reformateig, reanotació, depuració de metadades)
  • Anàlisi de dades de PCR quantitativa (correcció per eficiència, cerca de normalitzadors, quantificació relativa)
  • Preprocessat de dades d'arrays (correcció de senyal de fons, normalització)
  • Pre-processat de dades de seqüenciació massiva (desmultiplexat, retall d'adaptadors i bases de baixa qualitat)
  • Mapejat de dades de seqüenciació massiva a genomes de referència (eliminació de duplicats, anàlisi de cobertura, comptatge de lectures per biotipus, gen, regió, promotor, enhancer, segment cromosòmic)
  • Ensamblatge de novo de dades de seqüenciació massiva (genoma sencer, transcriptoma)
  • Determinació i anotació de variants de seqüència (SNV/indels en genomes, exomes, panells, transcriptomes)
  • Anàlisi de localitzacions cromosòmiques (variacions estructurals, pèrdua d'heterozigositat, pics d'unió a cromatina, fusions gèniques, interaccions de cromatina, insercions víriques)
  • Anàlisi estadística diferencial (expressió d'ARN, metilació d'ADN, nombre de còpies d'ADN)
  • Anàlisi genòmica funcional (GO, vies, unió de factors de transcripció o miRNA, resistències, patogenicitats, transferència gènica horitzontal)
  • Construcció de classificadors i predictors
  • Anàlisi de supervivència
  • Anàlisi d'isoformes d'ARN (splicing, editing, isomiRs)
  • Anàlisi de variabilitat genètica (anàlisi d'associació global del genoma (GWAS), tipatge de microorganismes, tipatge de quasiespècies víriques, filogènia de brots epidèmics)
  • Anàlisi metagenòmica (rRNA 16S, shotgun, distribució taxonòmica i enriquiment de funcions metabòliques)
  • Visualització de dades genòmiques (pistes per visualitzadors genòmics, gràfiques)
  • Assistència per a publicació i tramesa de dades a bases de repositoris
  • Assistència per a accedir a conjunts de dades