Genòmica d’Alt Contingut i Bioinformàtica

Serveis

La unitat ofereix els seus serveis  directament (en coordinació amb la Unitat de Genòmica Traslacional de l'IGTP) o a través de proveïdors externs.

Aplicacions

 PCR quantitiva (assigs d'alt rendiment automatitzats):

  •     Expressió gènica (mRNA, ncRNA, miRNA)
  •     Genotipat de SNPs
  •     Quantificació de genoteques de seqüenciació massiva

               

Microarrays:

  •     Detecció de variants d'ADN (SNV, CNV)
  •     Metilació d'ADN
  •     Expressió gènica (mRNA, ncRNA, miRNA)

Seqüenciació massiva:

  •     Genomes (WGS)
  •     Exomes
  •     Panells específics (subexomes, hotspot, biòpsia líquida)
  •     Metagenomes
  •     Transcriptomes (mRNA-seq, total RNA-seq, small RNA-seq)
  •     ChIP-seq

Recolzament bioinformàtic

  • Disseny experimental
  • Estimació de tamany mostral
  • Control de qualitat de dades crues (inspecció global, detecció de mostres extremes i d'efectes de batch)
  • Preparació de dades (reformateig, reanotació, depuració de metadades)
  • Anàlisi de dades de PCR quantitativa (correcció per eficiència, cerca de normalitzadors, quantificació relativa)
  • Preprocessat de dades d'arrays (correcció de senyal de fons, normalització)
  • Pre-processat de dades de seqüenciació massiva (desmultiplexat, retall d'adaptadors i bases de baixa qualitat)
  • Mapejat de dades de seqüenciació massiva a genomes de referència (eliminació de duplicats, anàlisi de cobertura, comptatge de lectures per biotipus, gen, regió, promotor, enhancer, segment cromosòmic)
  • Ensamblatge de novo de dades de seqüenciació massiva (genoma sencer, transcriptoma)
  • Determinació i anotació de variants de seqüència (SNV/indels en genomes, exomes, panells, transcriptomes)
  • Anàlisi de localitzacions cromosòmiques (variacions estructurals, pèrdua d'heterozigositat, pics d'unió a cromatina, fusions gèniques, interaccions de cromatina, insercions víriques)
  • Anàlisi estadística diferencial (expressió d'ARN, metilació d'ADN, nombre de còpies d'ADN)
  • Anàlisi genòmica funcional (GO, vies, unió de factors de transcripció o miRNA, resistències, patogenicitats, transferència gènica horitzontal)
  • Construcció de classificadors i predictors
  • Anàlisi de supervivència
  • Anàlisi d'isoformes d'ARN (splicing, editing, isomiRs)
  • Anàlisi de variabilitat genètica (anàlisi d'associació global del genoma (GWAS), tipatge de microorganismes, tipatge de quasiespècies víriques, filogènia de brots epidèmics)
  • Anàlisi metagenòmica (rRNA 16S, shotgun, distribució taxonòmica i enriquiment de funcions metabòliques)
  • Visualització de dades genòmiques (pistes per visualitzadors genòmics, gràfiques)
  • Assistència per a publicació i tramesa de dades a bases de repositoris
  • Assistència per a accedir a conjunts de dades

Com sol·licitar serveis

Per a sol.licitar  informació, per planificar un experiment, o abans de fer una comanda de serveis, si us plau contacteu amb la unitat.

Unit Head: Lauro Sumoy
E-mail: lsumoy(ELIMINAR)@igtp.cat
Phone: +34-93-554-3075

Documents

Alta d’usuari

Petició genèric

Entrega de mostres

Nucleic acid sample quality control

Library quality control request

Micro-array hybridization request

Sol·licitud de seqüenciació massiva

Sol·licitud d’anàlisi bioinformàtic

Sol·licituds