Hereditary Cancer Diagnostics

SCHWANNOMATOSI FAMILIAR- Gen SMARCB1/INI1

La schwannomatosis (MIM ID# 162091) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante: una única mutación en el gen SMARCB1/INI1 ya es causante de la enfermedad. El gen SMARCB1 está localizado en el cromosoma 22 y está compuesto por 9 exones.
SCHWANNOMATOSIS
Las manifestaciones clínicas más comunes afectan al sistema nervioso. Los pacientes con Schwannomatosis pueden desarrollar múltiples schwannomas, tumores benignos originados en las vainas nerviosas. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquiera de los nervios craneales, en nervios espinales o nervios periféricos. Algunas complicaciones que se pueden presentar son: el desarrollo de meningiomas o de tumores rabdoides malignos. Algunos de estos signos y síntomas de la Schwannomatosis, también pueden aparecer en otra enfermedad similar, la Neurofibromatosis tipo 2, dificultando su distinción a nivel clínico. Sin embargo, los pacientes con Schwannomatosis se caracterizan por no desarrollar schwannomas en el nervio vestibular, rasgo típico de la Neurofibromatosis tipo 2.
A pesar de que se han diagnosticado un número no muy elvado de pacientes con este síndrome, hay evidencias que indican una gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad. Se cree que la Schwannomatosis afecta por igual a ambos sexos, aunque su afectación en diferentes grupos étnicos y su prevalencia es desconocida.

Precio

El precio del estudio genético de SMARCB1 dependerá del tipo de análisis solicitado y del volumen de estudios que se requieran. En la cartera de servicios podéis consultar su coste, aunque pueden contactar con nosotros para concretar el precio final.

Tiempo de realización

  • Completo: 2 meses
  • Directo: 1 mes
  • Únicamente MLPA: 2 meses

Información estudio Swannomatosis (134 Kb)

Consentimiento estudio Swannamatosis (58 Kb)

Consentimiento investigación SMARCB1 (141 Kb)

Cartera de servicios (149 Kb)

Solicitud estudio genético (180 Kb)