Hereditary Cancer Diagnostics

Ciertas formas de cáncer de mama y cáncer de pancreas heriditario - Gen PALB2

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente entre las mujeres, representando el 28 % de todos los cánceres.  Se estima que entre un 15-20% de los casos de cáncer de mama presentarán agregación familiar (cáncer de mama familiar, (MIM ID#114480) y entre un 5-10% pueden estar relacionados con la herencia de una predisposición genética. Aproximadamente, el 15-20% de los casos familiares son debidos a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mientras que alrededor del 5% se pueden explicar por mutaciones en genes menos frecuentes (PALB2CHECK2BRIP1ATMNBS1). En el 75-80% de los casos, se desconoce la causa genética que los origina.

Al igual que el cáncer de mama familiar, el cáncer de páncreas familiar (MIM ID#260350) también es una enfermedad genéticamente heterogénea, aunque mucho menos prevalente. Aproximadamente, el 5% de los casos de cáncer pancreático tienen un origen hereditario. Mutaciones constitucionales en los genes PALLDBRCA2BRCA1CDKN2APALB2 explican un porcentaje significativo de estos casos.

Cerca de 1-3% de los cánceres de mama y de páncreas familiares se explican por mutaciones en el gen PALB2, de herencia autosómica dominante: una única mutación en el gen PALB2 ya es causante de la enfermedad, aunque la presencia de dos mutaciones en dicho gen causa Anemia de Fanconi.  El gen PALB2 (Partner And Localizer of BRCA2) se encuentra en el cromosoma 16 y está constituido por 13 exones. 

Precio

El precio del estudio genético de PALB2 dependerá del tipo de análisis solicitado y del volumen de estudios que se requieran. En la cartera de servicios podéis consultar su coste, aunque pueden contactar con nosotros para concretar el precio final.

Tiempo de realización

  • Completo: 2 meses
  • Directo: 1 mes
  • Únicamente MLPA: 2 meses

Información Estudio PALB2 (133 Kb)

Cartera de servicios (149 Kb)

Solicitud estudio genético (180 Kb)