Hereditary Cancer Diagnostics

NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 2 - gen NF2

La neurofibromatosis de tipo 2 (MIM ID# 101000) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante: una única mutación en el gen NF2 ya es causante de la enfermedad. El gen NF2 está localizado en el cromosoma 22 y está compuesto por 17 exones. Aproximadamente, el 50% de los pacientes presentan una mutación de novo y el 25-30% de éstos son mosaicos para la mutación causante de la enfermedad.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)

Las manifestaciones clínicas más comunes afectan al sistema nervioso. Los pacientes con NF2 pueden desarrollar múltiples schwannomas, tumores benignos originados en las vainas nerviosas. Estos tumores pueden desarrollarse en los nervios craneales, en nervios espinales o bien en nervios periféricos, aunque lo más habitual es que aparezcan en ambos nervios vestibulares, induciendo sordera en el individuo afecto, tinnitus y problemas de equilibrio. Algunas complicaciones que se pueden presentar son: el desarrollo de meningiomas, ependymomas, astrocitomas o cataratas. Algunos de estos signos y síntomas de la Neurofibromatosis tipo 2, también pueden aparecer en otra enfermedad similar, la Schwannomatosis, dificultando su distinción a nivel clínico. Sin embargo, los pacientes con Schwannomatosis se caracterizan por desarrollar múltiples schwannomas, pero éstos nunca afectan al nervio vestibular, como en el la Neurofibromatosis tipo 2.
Existe una gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad, incluso entre miembros afectos de una misma familia. La NF2 afecta por igual a ambos sexos, diferentes grupos étnicos, y su prevalencia está estimada en 1 de cada 25000 personas.

Precio

El precio del estudio genético de NF2 dependerá del tipo de análisis solicitado y del volumen de estudios que se requieran. En la cartera de servicios podéis consultar su coste, aunque pueden contactar con nosotros para concretar el precio final.

Tiempo de realización

  • Completo: 2 meses
  • Directo: 1 mes
  • Únicamente MLPA: 2 meses

Información Estudio NF2

Consent. Estudio Genético NF2

Consentimiento investigación NF2

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Solicitud estudio genético