Hereditary Cancer Diagnostics

NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1, gen NF1

La neurofibromatosis de tipo 1 (<a data-cke-saved-href="http://www.omim.org/entry/162200" href="http://www.omim.org/entry/162200" "="">MIM ID# 162200) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante: una única mutación en el gen NF1 ya es causante de la enfermedad. El gen NF1 está localizado en el cromosoma 17 y está compuesto por 60 exones.

Las manifestaciones clínicas más comunes afectan a la pigmentación de la piel y el ojo, y al sistema nervioso. Los pacientes con NF1 suelen desarrollar manchas café con leche, pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch en el ojo, múltiples tumores benignos a nivel cutáneo (los neurofibromas) y gliomas ópticos. Algunas complicaciones que pueden presentar son: alteraciones esqueléticas, déficits cognitivos o problemas de aprendizaje, y la predisposición a desarrollar tumores malignos. Algunos de estos signos y síntomas también pueden aparecer en otra enfermedad similar, el síndrome de Legius, dificultando su distinción a nivel clínico en edades tempranas. Sin embargo, los pacientes con NF1 presentan múltiples neurofibromas dérmicos i nódulos de Linch, ausentes en pacientes con el síndrome de Legius.

Existe una gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad, incluso entre miembros afectos de una misma familia. La NF1 afecta por igual a ambos sexos, diferentes grupos étnicos, y su prevalencia está estimada en 1 de cada 3500 personas.

Precio

El precio del estudio genético de NF1 dependerá del tipo de análisis solicitado y del volumen de estudios que se requieran. En la cartera de servicios podéis consultar su coste, aunque pueden contactar con nosotros para concretar el precio final.

Tiempo de realización

  • Completo. 2 meses
  • Directo: 1 mes
  • Únicamente MLPA: 2 meses
  • Información Estudio NF1 (131 Kb)
  • Consent. Estudio Genético NF1 (78 Kb)
  • Consentimiento investigación NF1 (140 Kb)
  • Cartera de servicios (149 Kb)
  • Solicitud estudio genético (180 Kb)