Hereditary Cancer Diagnostics

SÍNDROME DE LEGIUS - Gen SPRED1

El síndrome de Legius (MIM ID# 611431) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante: una única mutación en el gen SPRED1 ya es causante de la enfermedad. El gen SPRED1 está localizado en el cromosoma 15 y está compuesto por 7 exones.

Las manifestaciones clínicas más comunes afectan a la pigmentación de la piel: manchas café con leche y pecas axilares o inguinales. Algunas complicaciones que se pueden presentar son: déficits cognitivos o problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo, macrocefalia y la predisposición a desarrollar lipomas. Muchos de estos signos y síntomas del síndrome de Legius también pueden aparecer en otra enfermedad similar, la Neurofibromatosis tipo I (NF1), dificultando su distinción en edades tempranas. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Leguis no presentan múltiples neurofibromas dérmicos ni nódulos de Linch, rasgos típicos de NF1.

A pesar de que se han diagnosticado un número no muy elevado de pacientes con este síndrome, hay evidencias que indican una gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad. Se cree que el síndrome de Legius afecta por igual a ambos sexos, aunque su afectación en diferentes grupos étnicos y su prevalencia es desconocida.


Messiaen L., et al, Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome. . 2009 Nov 18;302(19):2111-8.
Brems H., et al; Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype. Genet. 2007 Sep;39(9):1120-6.

Precio

El precio del estudio genético de SPRED1 dependerá del tipo de análisis solicitado y del volumen de estudios que se requieran. En la cartera de servicios podéis consultar su coste, aunque pueden contactar con nosotros para concretar el precio final.

Tiempo de realización

  • Completo: 2 meses
  • Directo: 1 mes
  • Únicamente MLPA: 2 meses

Información Síndrome de Legius SPRED1 (150 Kb)

Consentimiento estudio Síndrome de Legius SPRED1 (77 Kb)

Consentimiento investigación Síndrome de Legius SPRED1 (141 Kb)

Cartera de servicios (149 Kb)

Solicitud estudio genético (180 Kb)