Diagnóstico genético del cáncer hereditario

La Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario del IGTP (C forma parte del Programa Conjunto ICO-IGTP en Cáncer Hereditario y del Centro Nacional de Referencia (CSUR) de las Facomatosis HUGTP-ICO-IGTP, y tiene como finalidad la detección e interpretación de mutaciones en genes que causan una predisposición a desarrollar cáncer. Actualmente existen más de un centenar de genes que en su forma mutada están relacionados con enfermedades hereditarias con predisposición al cáncer. La UDGCH-IGTP está especializada en el análisis genético de las Facomatosis (Neurofibromatosis tipo 1 y 2, Schwannomatosis y Esclersosis Tuberosa).  Debido al solapamiento clínico en edades pediátricas con la Neurofibromatosis tipo 1, la UDGCH-IGTP también está especializada en el estudio de las RASopatías.

La UDGCH-IGTP ofrece actualmente un diagnóstico genético basado en el estudio de los genes candidatos mediante un panel de 135 genes y algoritmos de análisis de desarrollo propio que nos permiten identificar mutaciones puntuales y deleciones/duplicaciones de los mismos (Castellanos et al 2017 & Feliubadaló 2017). Las variantes detectadas son validadas mediante técnicas alternativas (secuenciación Sanger y MLPA).

Centro Nacional de Referencia: como la UDGCH-IGTP es el laboratorio genético del CSUR de Facomatosis, también estudiamos los genes asociados a las Neurofibromatosis y a la Esclerosis Tuberosa a nivel de RNA para detectar mutaciones en regiones intrónicas que pudiesen alterar el correcto splicing y que no son detectadas a nivel de DNA. Además, la UDGCH-IGTP está especializada en el estudio de dichos genes a partir de tumores o de cultivos celulares de tejidos concretos para solventar el problema del mosaicismo.

Autorizació adminsitrativa de funcionament de centre sanitario asistencial y laboratorio clínico de genética (Generalitat de Cataluña) Ref.75204