Diagnòstics càncer hereditari

SCHWANNOMATOSI FAMILIAR - Gen SMARCB1/INI1

La schwannomatosi (MIM ID# 162091) és una malaltia hereditària autosòmica dominant: una única mutació en el gen SMARCB1/INI1 és suficient per causar la malaltia. El gen SMARCB1 està localitzat en el cromosoma 22 i està composat per 9 exons. 

Les manifestacions clíniques més comuns afecten al sistema nerviós. Els pacients amb Schwannomatosi poden desenvolupar múltiples schwannomes, tumors benignes originats en les baines nervioses. Aquests tumors poden desenvolupar-se en nervis cranials, en nervis espinals o bé en nervis perifèrics. Algunes complicacions que es poden presentar són: el desenvolupament de meningiomes o de tumors rabdoids malignes. Alguns d'aquests signes i símptomes de la Schwannomatosi, també poden aparèixer en una altra malaltia semblant, la Neurofibromatosis tipus 2, dificultant la seva distinció a nivell clínic. Tanmateix, els pacients amb Schwannomatosi es caracteritzen per no desenvolupar schwannomes al nervi vestibular, característica pròpia de la Neurofibromatosi tipus 2.

A pesar de què s'han diagnosticat un nombre no molt elevat de pacients amb aquest síndrome, hi ha prou evidències que indiquen una gran variabilitat en l'expressió clínica de la malaltia. Es creu que la Schwannomatosi afecta per igual a tots dos sexes, tot i que l'afectació en diferents grups ètnics i la seva prevalença és desconeguda. 

Preu

El preu de l'estudi genètic de SMARCB1 dependrà del tipus d'anàlisi sol·licitat i del volum d'estudis requerits. En la cartera de serveis podreu consultar el seu cost, tot i que poden contactar amb nosaltres per concretar el preu final.

Temps de realització

  • Complet: 2 mesos
  • Directe: 1 mes
  • Únicament MLPA: 2 mesos

Informació estudi Schwannomatosi (135 Kb)

Consentiment estudi Schwannomatosi (80 Kb)

Consentiment investigació Schwannomatosi (58 Kb)

Cartera de serveis (150 Kb)

Sol·licitud estudi genètic (189 Kb)