Diagnòstics càncer hereditari

Certes formes de càncer de mama i de pàncrees hereditari - Gen PALB2

El cáncer de mama és la neoplasia més freqüent entre les dones, representant el 28% de tots els càncers. S'estima que entre un 15-20% dels casos de càncer de mama presentaran agregació familiar (càncer de mama familiar, MIM ID#114480) i entre un 5-10% poden estar relacionats amb l'herència d'una predisposició genètica. Aproximadament, el 15-20% dels casos familiars són deguts a mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2, i al voltant del 5% es poden explicar per mutacions en gens menys freqüents (PALB2CHECK2BRIP1ATMNBS1). En el 75-80% dels casos, es desconeix la causa genètica que els origina.

A l'igual que el càncer de mama, el càncer de pàncrees familiar (MIM ID#260350) també és una malaltia genèticament heterogènia, tot i que molt menys prevalent. Aproximadament, el 5% dels casos de càncer pancreàtic tenen un origen hereditari. Mutacions constitucionals en els gens PALLDBRCA2BRCA1CDKN2A i PALB2 expliquen un percentatge significatiu d'aquests casos.

Entre el 1% i 3% dels càncers de mama i de pàncrees familiars s'expliquen per mutacions en el gen PALB2, d'herència autosòmica dominant: una única mutació en el gen PALB2 ja és causant de la malaltia, tot i que la presència de dues mutacions en aquest gen causa Anemia de Fanconi.  El gen PALB2 (Partner And Localizer of BRCA2) es troba en el cromosoma 16 i està constituït per 13 exons. 

Preu

El preu de l'estudi genètic de PALB2 dependrà del tipus d'anàlisi sol·licitat i del volum d'estudis requerits. En la cartera de serveis podreu consultar el seu cost, tot i que poden contactar amb nosaltres per concretar el preu final.

Temps de realització

  • Complet: 2 mesos
  • Directe: 1 mes
  • Únicament MLPA: 2 mesos

Informació Estudi PALB2 (136 Kb)

Cartera de serveis (150 Kb)

Sol·licitud estudi genètic (189 Kb)