Diagnòstics Càncer Hereditari

NEUROFIBROMATOSI DE TIPUS 2 - gen NF2

La neurofibromatosi de tipus 2 (MIM ID# 101000) és una malaltia hereditària autosòmica dominant: una única mutació en el gen NF2 és suficient per causar la malaltia. El gen NF2 està localitzat en el cromosoma 22 i està composat per 17 exons. Aproximadament, el 50% dels pacients presenten una mutació de novo i el 25-30% d'aquests són mosaic per a la mutació causant de la malaltia.

NEUROFIBROMATOSI TIPUS 2 (NF2)

Les manifestacions clíniques més comuns afecten al sistema nerviós. Els pacients amb NF2 poden desenvolupar múltiples schwannomes, tumors benignes originats en les baines nervioses. Aquests tumors poden desenvolupar-se en nervis cranials, en nervis espinals o bé en nervis perifèrics, tot i que el més habitual és que apareguin en ambdós nervis vestibulars, induint sordesa en l'individu afecte, tinitus i problemes d'equilibri. Algunes complicacions que es poden presentar són: el desenvolupament de meningiomes, ependimomes, astrocitomes o cataractes. Alguns d'aquests signes i símptomes de la Neurofibromatosi tipus 2, també poden aparèixer en una altra malaltia semblant, la Schwannomatosi, dificultant la seva distinció a nivell clínic. Tanmateix, els pacients amb Schwannomatosi es caracteritzen per desenvolupar múltiples schwannomes, però aquests mai afecten al nervi vestibular, a diferència de la Neurofibromatosi tipus 2.
Existeix una gran variabilitat en l'expressió clínica de la malaltia, fins i tot entre membres afectes d'una mateixa família. La NF2 afecta per igual a tots dos sexes, diferents grups ètnic, i la seva prevalença està estimada en 1 de 25000 persones.

Preu

Demana pressupost

Temps de realització

  • Complet: 2 mesos
  • Directe: 1 mes
  • Únicament MLPA: 2 mesos

Informació estudi NF2 (139 Kb)

Consentiment estudi NF2 (82 Kb)

Consentiment investigació NF2 (148 Kb)

Cartera de serveis (150 Kb)

Sol·licitud estudi genètic (189 Kb)