Diagnòstics càncer hereditari

NEUROFIBROMATOSI DE TIPUS 1, gen NF1

La neurofibromatosi de tipus 1 (MIM ID# 162200) és una malaltia hereditària autosòmica dominant: una única mutació en el gen NF1 és suficient per causar la malaltia. El gen NF1 està localitzat en el cromosoma 17 i està composat per 60 exons.
NEUROFIBROMATOSI TIPUS 1 (NF1)
Les manifestacions clíniques més comuns afecten la pigmentació de la pell i de l'ull, i el sistema nerviós: taques café amb llet, efèlides axil·lars o inguinals, nòduls de Lisch en un o tots dos ulls, desenvolupament de múltiples tumors benignes a nivell cutani (els neurofibromes) i gliomes òptics. Algunes de les complicacions que es poden presentar són: alteracions esquelètiques, dèficits cognitius o problemes d'aprenentatge, i la predisposició a desenvolupar tumors malignes Alguns d'aquests signes i símptomes de la Neurofibromatosi tipus 1, també poden aparèixer en una altra malaltia semblant, la síndrome de Legius, dificultant la seva distinció a nivell clínic. Tanmateix, els pacients amb NF1 presenten múltiples neurofibromes dèrmics i nòduls de Linch, absents en pacients amb la síndrome de Legius.
Existeix una gran variabilitat en l'expressió clínica de la malaltia, fins i tot entre membres afectes d'una mateixa família. La NF1 afecta per igual a tots dos sexes, diferents grups ètnic, i la seva prevalença està estimada en 1 de cada 3500 persones.

Preu

El preu de l'estudi genètic de NF1 dependrà del tipus d'anàlisi sol·licitat i del volum d'estudis requerits. En la cartera de serveis podreu consultar el seu cost, tot i que poden contactar amb nosaltres per concretar el preu final.

Temps de realització

  • Complet. 2 mesos
  • Directe: 1 mes
  • Únicament MLPA: 2 mesos

Informació Estudi NF1 (133 Kb)

Consent. Estudi Genètic NF1 (83 Kb)

Consentiment investigació NF1 (148 Kb)

Cartera de serveis (150 Kb)

Sol·licitud estudi genètic (189 Kb)