Diagnòstics càncer hereditari

SíNDROME DE LEGIUS - gen SPRED1

La síndrome de Legius (MIM ID# 611431) és una malaltia hereditària autosòmica dominant: una única mutació en el gen SPRED1 és suficient per causar la malaltia. El gen SPRED1 està composat per 7 exons.

Les manifestacions clíniques més comuns afecten la pigmentació de la pell: taques café amb llet, efèlides axil·lars o inguinals. Algunes de les complicacions que es poden presentar són: dèficits cognitius o problemes d'aprenentatge, retard en el desenvolupament, macrocefàlia i la predisposició a desenvolupar lipomes. Molts d'aquests signes i símptomes de la síndrome de Legius, també poden aparèixer en una altra malaltia semblant, la Neurofibromatosis tipus I (NF1), dificultant la seva distinció a nivell clínic. Tanmateix, els pacients amb la síndrome de Legius múltiples neurofibromes dèrmics i nòduls de Linch, signes característics de NF1.

A pesar de què s'han diagnosticat un nombre no molt elevat de pacients amb aquest síndrome, hi ha prou evidències que indiquen una gran variabilitat en l'expressió clínica de la malaltia. Es creu que la síndrome de Legius afecta per igual a tots dos sexes, tot i que l'afectació en diferents grups ètnics i la seva prevalença és desconeguda.


Messiaen L., et al, Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome. . 2009 Nov 18;302(19):2111-8.
Brems H., et al; Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype. Genet. 2007 Sep;39(9):1120-6.
 

Preu

El preu de l'estudi genètic de SPRED1 dependrà del tipus d'anàlisi sol·licitat i del volum d'estudis requerits. En la cartera de serveis podreu consultar el seu cost, tot i que poden contactar amb nosaltres per concretar el preu final.

Temps de realització

  • Complet: 2 mesos
  • Directe: 1 mes
  • Únicament MLPA: 2 mesos

Informació Sindrome de Legius SPRED1 (151 Kb)

Consentiment estudi Sindrome de Legius SPRED1 (63 Kb)

Consentiment investigació Síndrome de Legius, SPRED1 (150 Kb)

Cartera de serveis (150 Kb)

Sol·licitud estudi genètic (189 Kb)