Diagnòstic de Càncer Hereditari

La Unitat de Diagnòstic Genètic del Càncer Hereditari de l'IGTP (UDGCH-IGTP), forma part del Programa Conjunt ICO-IMPPC en Càncer Hereditari i del Centre Nacional de Referència (CSUR) de les facomatosis HUGTP-ICO-IGTP, i té com a finalitat la detecció i interpretació de mutacions en gens que causen una predisposició a desenvolupar càncer. Actualment hi ha més d'un centenar de gens que mutats estan relacionats amb Malalties hereditàries amb predisposició al càncer. La UDGCH-IGTP està especialitzada en l'anàlisi genètica de les Facomatosis (Neurofibromatosis tipus 1 i 2, Schwannomatosis i Esclersosis Tuberosa). Degut al solapament clínic en edats pediàtriques amb la Neurofibromatosi tipus 1, la UDGCH-IGTP también està especialitzada en l'estudi de les RASopaties.

La UDGCH-IMPPC ofereix actualment un diagnòstic genètic basat en l'estudi dels gens candidats mitjançant un panell de 135 gens i algoritmes d'anàlisi de desenvolupament propi que ens permeten identificar mutacions puntuals i delecions / duplicacions dels mateixos (Castellanos et al 2017 & Feliubadaló 2017). Les variants detectades són validades mitjançant tècniques alternatives (seqüenciació Sanger i MLPA).


Centre Nacional de Referència: com la UDGCH-IGTP és el laboratori genètic del CSUR de Facomatosis, també estudiem els gens associats a les Neurofibromatosis i a l'Esclerosi Tuberosa a nivell de RNA per tal de detectar mutacions en regions intròniques que poguessin alterar el correcte splicing i que no són detectades a nivell de DNA. A més, la UDGCH-IGTP està especialitzada en l'estudi d'aquests gens a partir de tumors o de cultius cel·lulars de teixits concrets per solucionar el problema del mosaïcisme.

Autorizació adminsitrativa de funcionament de centre sanitari assistencial i laboratori clínic de genètica Ref.75204