Nous projectes de recerca en neurofibromatosi gràcies al suport de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis
El grup de recerca en Càncer Hereditati de l'IGTP estudia aquelles malalties genètiques amb alta predisposició de desenvolupar càncer, entre les quals hi ha les Neurofibromatosi (NFs). El grup acaba d'iniciar nous projectes per estudiar les Neurofibromatosi tipus 1 i tipus 2, gràcies al suport de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.
Les NFs són un conjunt de malalties hereditàries que tenen en comú la predisposició al desenvolupament de tumors del sistema nerviós perifèric i central, entre altres manifestacions clíniques que van progressant amb l'edat. El Campus Can Ruti concentra diferents activitats relacionades amb el maneig i la recerca de les NFs. L'Hospital Germans Trias i Pujol té una unitat CSUR de Facomatosis, un centre únic i multidisciplinari especialitzat en el maneig clínic de les persones que pateixen alguna facomatosi i, de manera especial, les NFs. Els professionals de la unitat CSUR treballen en estreta relació amb el grup de recerca en Càncer Hereditari de l'IGTP, així com el Programa d'Assessorament i Genètica Clínica, per traslladar l'experiència clínica i cerca respostes des de la investigació.
Per això la Fundación Proyecto Neurofibromatosis ha finançat dos nous projectes de recerca que ja s'han començat a desenvolupar al Campus. La Fundación és una entitat sense ànim de lucre creada el desembre de 2010 entorn a l'Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, amb el propòsit d'impulsar la recerca mèdica per contribuir al desenvolupament i millora de les condicions de vida de les persones afectades d'aquestes malalties. La Fundación finança projectes a la recerca de tractaments efectius pels afectats de NFs.
Aquests dos nous projectes se sumen a altres dos que la Fundación havia finançat l'equip de recerca del Campus Can Ruti amb anterioritat. "Els ajuts a la recerca proporcionats per la Fundación Proyecto Neurofibromatosis han estat molt importants, permetent reforçar les línies de recerca i facilitant l'inici de projectes", valora el Dr. Ignacio Blanco, responsable de la unitat CSUR a Germans Trias. "Els resultats preliminars obtinguts d'aquests projectes", afegeix Eduard Serra, investigador principal del grup de Càncer Hereditari, "ens ha permès rebre noves línies de finançament i formar nous investigadors especialitzats en les neurofibromatosi".
Sobre els projectes finançats
Un dels projectes, "Anàlisi genòmic i bioinformàtic dels tumors associats a la Neurofibromatosi de tipus 1" està codirigit pel Dr. Bernat Gel i el Dr. Eduard Serra, i en aquest context Miriam Magallón hi desenvolupa la seva tesi doctoral. Fa anys que el grup estudia els tumors benignes i malignes del sistema nerviós perifèric associats a la NF1 a diferents nivells òmics: genòmic, transcriptòmic i epigenòmic. El repte, actualment, consisteix en integrar tota aquesta informació mitjançant anàlisis bioinformàtics, per convertir els catàlegs de dades en informació biològica rellevant per entendre aquests tumors , i que sigui clínicament útil per a manejar-los i tractar-los.
En un segon projecte, "Estudi PROCAVI2. Millorant l'avaluació del pronòstic i qualitat de vida a la Neurofibromatosi tipus 2", codirigit per la Dra. Elisabeth Castellanos i el Dr. Ignacio Blanco, es pretén millorar la correlació entre la clínica presentada pels pacients i la base genètica que causa i que també modifica la NF2. L'estudi es basa en l'anàlisi integratiu de factors genètics, epigenètics i funcionals com a modificadors de la variabilitat clínica de la NF2. També comprèn l'estudi per la qualitat la vida d'aquests pacients mitjançant un qüestionari adaptat i validat d'àmbit internacional. Una altra investigadora, Núria Catasús, desenvoluparà la seva tesi doctoral en el context d'aquest projecte.
Sobre els dos projectes ja desenvolupats al campus gràcies al finançament de la Fundació, es tracta de l' "Estudi de la implicació del gen NF1 en la regulació de la via del cAMP/PKA en cèl·lules de Schwann. Identificació de noves estratègies terapèutiques per neurofibromes dèrmics, neurofibromes plexiformes i MPNSTs" (IP: Eduard Serra) i del projecte de "Medicina de precisió en la NF2. Bases moleculars de la variabilitat fenotípica i de l'agressibitat de les manifestacions" (IP: Ignacio Blanco). En el primer projecte es va investigar com el neurofibroma (el producte del gen NF1) regula la via de cAMP/PKA, per utilitzar aquest coneixement en noves estratègies terapèutiques per als tumors del sistema nerviós perifèric associats a aquesta malaltia. El segon projecte va explorar les bases genètiques de dos grups de pacients amb NF2, un amb expressivitat clínica lleu i l'altre caracteritzar per una presentació clínica molt agressiva, per tal de comprendre millor el paper del gen NF2 i d'altres gens del genoma en el desenvolupament de les manifestacions clíniques d'aquesta malaltia.