Estudi de progenitors en la malaltia de McArdle
La malaltia de McArdle, o Glucogenosi tipus V, és una de les malalties minoritàries en què treballa el grup de recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica, a l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP). Es tracta d'una malaltia metabòlica de causa genètica que fa que els músculs dels pacients siguin incapaços d'utilitzar glucogen per produir energia. Els símptomes apareixen majoritàriament a l'edat infantil, impedint que els pacients puguin realitzar exercici físic o desenvolupar certes activitats de la vida diària d'una manera normal.
El grup de recerca, liderat per la Dra. Gisela Nogales, i els Drs. Guillem Pintos i Jaume Coll, ha participat recentment en un treball multicèntric que va identificar com les pautes d'exercici físic supervisat minimitzen els símptomes en pacients amb aquesta malaltia. Ara han liderat un treball de recerca per determinar la relació de la simptomatologia pròpia de McArdle i l'herència genètica. L'estudi, realitzat junt a altres grups de recerca nacionals i internacionals, s'ha publicat a la revista Journal of Inherited Metabolic Disease.
Per tenir aquesta patologia els pacients han de tenir les dues còpies cromosòmiques (la paterna i la materna) amb mutacions al gen defectiu PYGM. Tanmateix, sempre hi ha hagut controvèrsia respecte a si els progenitors o familiars d'aquests malalts, que tinguin una sola còpia de la mutació, podrien desenvolupar símptomes. En aquest treball hi han participat 81 familiars, de 16 famílies diferents, de pacients amb aquesta malaltia; se'ls ha estudiat genèticament i se n'ha avaluat la capacitat per a realitzar exercici físic. L'estudi conclou que un 14% dels familiars que eren portadors d'una sola mutació, tenien problemes musculars, tot i que en un grau d'afectació menor que els pacients. La Dra. Nogales destacar la importància d'aquests descobriments "tant per als familiars de pacients com per al personal sanitari, ja que posa en evidència que aquests familiars poden patir problemes musculars tot i ser portadors d'una única mutació".