Nova eina per una millor gestió dels pacients diagnosticats amb NF1
La Neurofibromatosi tipus 1 (NF1) és un trastorn genètic; els signes visibles de la malaltia inclouen el desenvolupament de diversos tumors benignes (neurofibromes) dels nervis i la pell, i àrees de coloració anòmala a la pell. Els tumors benignes són molt variables i cada pacient en pot tenir desenes, centenars o, fins i tot, milers. Els tumors més grans s'anomenen neurofibromes plexiformes (PNFs) i són presents entre el 30 i el 50% dels pacients amb NF1, i poden créixer en nervis de qualsevol part del cos. Aquest tipus de tumor no sempre roman benigne i pot canviar a un càncer que s'anomena tumor maligne de la beina del nervi perifèric (MPNST), que requereix cirurgia urgent per extirpar-lo. Els pacients amb NF1 tenen un risc de desenvolupar MPNST d'entre un 8-13%, essent la major causa de mort en aquest col·lectiu. Els MPNSTs, a més, sovint formen un nòdul diferenciat, al mateix tumor, anomenat un neurofobroma atípic (aNF). Els metges han de mirar tots els tipus de tumors presents a cada pacient, en particular, per avaluar el risc que els aNFs esdevinguin els malignes MPNSTs, la qual cosa complica molt el maneig d'aquests pacients.
El grup de recerca en Càncer Hereditari a l'IGTP treballa amb estreta col·laboració amb el Centre de Referència de Facomatosi (CSUR a la unitat HUGTP-ICO), en què hi tenen part l'Hospital Germans Trias i Pujol, l'Institut Català d'Oncologia (ICO) i l'IGTP. El centre CSUR permet als pacients visitar tots els especialistes, i ser tractats en un mateix lloc i a la vegada. Això també permet, i és encara més important, que els especialistes puguin tenir en consideració cada cas de manera global. Els científics de l'IGTP participen a l'equip per trobar solucions a algunes de les dificultats de gestionar aquesta patologia tan complexa.
En aquest estudi, publicat a la revista Human Mutation, liderat per Meritxell Carrió i Eduard Serra de l'IGTP, en col·laboració amb científics del Programa de Càncer Hereditari de l'ICO, els científics han estudiat 8 tumors PNF per trobar informació que permetés ajudar els metges a predir com es desenvolupen els tumors. Han investigat les característiques dels teixits tumorals i les han comparat amb la informació genètica de les cèl·lules del tumor.
L'estudi mostra que cada tumor s'origina d'una sola cèl·lula que tenia mutacions a ambdues còpies del gen NF1. Buscant a les àrees amb cèl·lules inusuals als nòduls aNF, que els metges havien apuntat com a signes d'un major risc de tumor maligne, l'equip ha trobat que aquestes cèl·lules han perdut una altra secció del genoma, amb diversos gens involucrats, un canvi que es coneix està associat en el desenvolupament de tumors malignes.
"Hem pogut associar els canvis en el teixit tumoral amb mutacions específiques en les seves cèl·lules", explica Meritxell Carrió, "la qual cosa serà d'ajuda als metges per comprendre millor la prognosi per als pacients de manera individual i poder-los gestionar millor". Està previst que aquests descobriments s'incorporin com a nova eina a l'equip multidisciplinari del Centre de Referència de Neurofibromatosi i malalties relacionades al mateix campus Can Ruti.
Informació de finançament
El grup de recerca en Càncer Hereditari de l'IGTP està finançat amb el suport del programa Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP) a la Johns Hopkins University School of Medicine; del Ministerio de Ciencia e Innovación, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) (PI11/1609; PI14/00577; PI14/00724, RTICC RD12/0036/008); Plan Estatal de I+D+i 2013-16, cofinançat pel programa FEDER i el programa CERCA de la Generalitat de Catalunya.