Notícies

Pautes d’exercici físic supervisat minimitzen els símptomes en pacients amb la malaltia de McArdle

La Dra. Gisela Nogales, amb els Drs. Jaume Coll i Guillem PintosDr. Gisela Nogales with Drs. Jaume Coll and Guillem Pintos
La Dra. Gisela Nogales, amb els Drs. Jaume Coll i Guillem Pintos
- Recerca

El grup de recerca Neuromuscular i Neuropediàtrica de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) ha participat en un treball multicèntric amb la major mostra de dades de pacients espanyols amb la Malaltia de McArdle, una malaltia minoritària que té com a característica la intolerància a l'exercici físic. L'estudi conclou que adoptar un estil de vida actiu, amb exercici físic supervisat, és el millor tractament per aquests pacients. Ha estat publicat a la revista BMC Genomics.

La Dra. Gisela Nogales, investigadora principal del grup de recerca i autora de correspondència de l'article, juntament amb Alfonsina Ballester, els Drs. Jaume Coll i Guillem Pintos, i investigadors d'altres centres, han aconseguit recopilar el registre més gran de pacients que existeix de malaltia de McArdle, amb una base de dades de més de 300 pacients de tot l'estat, la més amplia reportada fins al moment. Una de les principals conclusions de l'estudi és que el 50% dels pacients de la mostra milloren, en un marge de 4 anys, en la severitat dels símptomes després d'haver adoptat un estil de vida actiu i amb exercici físic controlat i supervisat.

"Els pacients que han seguit les pautes d'exercici han mostrat una remarcable reducció dels símptomes", explica la Dra. Nogales, que afirma que "és un gran pas endavant perquè els pacients i les seves famílies puguin dur una vida normal". La malaltia actualment no té tractament ni cura.

Una altra de les conclusions de l'estudi és la importància de que aquesta malaltia sigui coneguda entre els especialistes que treballen amb infants, com ara pediatres o mestres. Les proves i entrevistes amb l'àmplia mostra de pacients "ha permès confirmar el que ja havíem intuït, que es tracta d'una malaltia pediàtrica", apunta la Dra. Nogales, que afegeix "hem vist que molts dels pacients inclosos en la base de dades ja mostraven els clàssics símptomes de fatiga i incapacitat de realitzar exercici físic durant l'etapa escolar". Ser capaços d'avançar el diagnòstic d'aquests malalts, que en la majoria de casos encara no es diagnostica fins als 30 o 40 anys, permetria que puguin beneficiar-se de la pràctica d'exercici físic controlat com a tractament.

L'estudi ha permès conèixer noves característiques de la malaltia i per això s'apunta al diagnòstic com el proper gran repte. Fins al moment, la millor eina és l'anàlisi genètic, però el que s'anomena 'fenomen del segon alè' també s'ha provat com una característica específica en pacients amb McArdle, que es pot mesurar fàcilment i de manera no invasiva (amb la posterior confirmació genètica). El fenomen es refereix a les dues fases que els pacients experimenten en una situació d'exercici físic, en què cal superar (seguint les recomanacions dels especialistes) el moment de fatiga quan el pacient sent com incrementen les freqüències cardíaca i respiratòria, per poder continuar l'exercici físic sense dificultat. Aquest pas respon a un canvi metabòlic en què el pacient, passats uns minuts de l'exercici, pot metabolitzar la glucosa que li arriba via sanguínia, ja sigui a partir de la ingesta o a través de glucosa que procedeix del fetge.

L'estudi s'ha pogut desenvolupar gràcies a la participació de diferents centres de l'estat espanyol, que són centres de referència en el estudi d'aquesta patologia: la Universidad Pablo Olavide de Sevilla, l'Hospital 12 de Octubre de Madrid, el Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Universidad Europea de Madrid, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i el Vall d'Hebron Institut de Recerca, i el mateix Hospital Universitari i Institut de Recerca Germans Trias i Pujol.

La Malaltia de McArdle

La malaltia de McArdle és una malaltia muscular rara que afecta aproximadament 1 de cada 140.000 persones a l'estat espanyol. La seva principal característica és que els músculs no són capaços de metabolitzar correctament la glucosa que prové de la seva reserva muscular, per la qual cosa els individus amb la malaltia de McArdle poden patir fatiga i tenen dificultats per dur a terme activitats extenuants com córrer, nedar o, fins i tot, activitats molt freqüents a la vida diària com caminar o rentar-se les dents. És una malaltia genètica causada per la manca o mal funcionament de l'enzim encarregat de generar glucosa a partir de les reserves de glucogen del múscul esquelètic. Aquesta condició suposa importants limitacions físiques i, en alguns casos, es poden donar trencaments musculars que poden comprometre la funció renal i posar en risc la vida del pacient.