Can Ruti ‘dona la cara’ per les malalties minoritàries
L'IGTP i l'Hospital Germans Trias tornen a donar la cara per les malalties minoritàries. Un any més, els professionals se sumen a la campanya del Dia Mundial d'aquestes malalties, que se celebra l'últim dia de febrer, per fer-les visibles i per fer visibles les línies de recerca actives en aquest camp.
La iniciativa mundial #ShowYourRare és una campanya per donar visibilitat i sensibilitzar entorn d'aquestes malalties. Una de cada 20 persones viurà o conviurà amb una malaltia minoritària en algun moment de la seva vida; són malalties poc freqüents, poc conegudes en la majoria dels casos, i no són fàcils de diagnosticar. D'aquí la importància de la recerca per comprendre'n millor els mecanismes i ser capaços de millorar-ne el diagnòstic i el tractament. A Europa es considera minoritària una malaltia que afecti menys d'1 de cada 2000 persones, es calcula que hi ha més de 6000 malalties minoritàries conegudes, el 80% de les quals tenen origen genètic i el 50% del total afecten a nens.
El personal investigador i assistencial de Germans Trias ha volgut mostrar, sumant-se a la campanya #ShowYourRare, quines són les seves línies de recerca. Fins a 5 grups de recerca, juntament amb els metges i personal assistencial que hi treballen conjuntament, hi han participat en diversos vídeos. Així hem posat cara a la recerca:
- El grup de recerca liderat per la Dra. Gisela Nogales estudia les malalties neuromusculars i neuropediàtriques;
- el grup de Neurogenètica, liderat pel Dr. Antoni Matilla, treballa principalment amb atàxies i la Síndrome de Sanfilippo;
- l'equip de recerca en Oncologia hepàtica infantil liderat per la Dra. Carolina Armengol, actualment està liderant els estudis biològics i patològics en el primer assaig clínic internacional centrat en infants amb càncer de fetge;
- els tumors pituïtaris, en el camp de l'endocrinologia, centren una de les línies de recerca de l'equip de la Dra. Mireia Jordà;
- el grup de recerca en càncer hereditari, que té al capdavant el Dr. Eduard Serra, estudia les Neurofibromatosis, un grup de malalties hereditàries amb predisposició a desenvolupar tumors del sistema nerviós perifèric i central.
- I el professional assistencial, treballa molt estretament amb tots els investigadors i investigadores de l'IGTP per traslladar la realitat de les consultes i fer arribar els avenços als pacients el més ràpid possible.
Jornada divulgativa
En el marc del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, l'Hospital i l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol sumen forces de nou amb l'Institut Guttmann per organitzar una jornada divulgativa per donar a conèixer aquest tipus de malalties, també anomenades rares pel seu terme en anglès rare diseases, i posicionar-les com una prioritat social i sanitària. Enguany, la jornada se centrarà en les malalties neuromusculars, ja que Germans Trias i Guttmann treballen de manera conjunta des del juliol del 2017 amb un equip multidisciplinari per tractar persones amb aquestes patologies. Al llarg del matí, professionals implicats amb l'assistència i la recerca en malalties minoritàries, explicaran què s'està fent al Campus Can Ruti per aquests pacients i es presentaran els resultats del programa d'atenció integral a les persones amb malalties neuromusculars. Serà aquest divendres dia 1 de març.