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Hacia un biomarcador definitivo para la demencia con cuerpos de Lewy

Katrin Beyer figure DLBKatrin Beyer Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP)
Katrin Beyer figure DLB
- Investigación

El grupo de investigación de Genómica y Transcriptómica de Sinucleinopatías, liderado por la Dra. Katrin Beyer, está cada vez más cerca de encontrar el biomarcador definitivo por la demencia con cuerpos de Lewy (DLB, por sus siglas en inglés). Los últimos descubrimientos en esta línea ya han sido patentados y los últimos resultados se han publicado en la revista Journal of Alzheimer's Disease. Este ha sido el último paso de la línea de trabajo en modelos experimentales, biomarcadores en muestras y trastornos del sueño en pacientes con demencia descrito previamente por el mismo grupo de investigación.

Las enfermedades de cuerpos de Lewy se conocen por aglutinaciones anormales de proteínas que se forman en el cerebro de aquellos que las sufren. Incluyen la enfermedad de Parkinson, el trastorno de movimiento más frecuente, y la demencia con cuerpos de Lewy (DLB) que, después de la enfermedad de Alzheimer, es la segunda forma más frecuente de demencia. La DLB se ha podido describir muy recientemente y tiene síntomas similares al Alzheimer, de forma que un 80% de los casos se diagnostican de forma incorrecta. Estos errores de diagnóstico llevan, a menudo, a errores en el tratamiento, que en la mayoría de los casos empeoran la enfermedad. Por ello es cada vez más necesario poder mejorar el diagnóstico de la DLB para poder ofrecer el tratamiento correcto.

En 2010, Beyer ya describió un subgrupo de pacientes de DLB, que solo tenía cuerpos de Lewy en el cerebro y ninguna de las características típicas del Alzheimer, en los cuales la demencia avanzaba muy rápidamente. Los investigadores han demostrado que estos pacientes tienen unos niveles menores a los habituales de la proteína beta-sinucleína en el córtex cerebral, una proteína que se conoce que frena las aglutinaciones típicas de la formación de cuerpos de Lewy, de forma que la cantidad de esta podría ser la causante de la demencia. Sin embargo, en aquel momento no había ningún test disponible para llegar a un diagnóstico, ya que esto solo es visible en el cerebro.

Desde entonces, Beyer y su grupo de investigación han llevado a cabo análisis de los genes que codifican estas aglutinaciones anormales de proteínas, así como la beta-sinucleína que las evita. Han podido identificar marcadores que pueden diferenciar potencialmente entre la enfermedad de Alzheimer y la DLB, así como entre distintas formas de DLB que evolucionan más rápido o más lento. Los marcadores que han identificado permitirían el diagnóstico mediante pruebas no invasivas para los pacientes.

"Es un paso muy importante", explica Beyer, "ahora creemos que tenemos las herramientas para desarrollar una herramienta de diagnóstico precisa. La investigación la hemos llevado a cabo con muestras que han sido donadas al biobanco, después de la muerte de los pacientes". El siguiente paso, apunta, es "continuar el estudio y ampliarlo a una muestra mayor de pacientes, después de ser diagnosticados, para demostrar que sea un método fiable para el diagnóstico de pacientes con Alzheimer, DLB o Parkinson de forma más precisa, de forma que se les pueda ofrecer un tratamiento más adecuado".

Artículo original

Journal of Alzheimer's Disease (Gámez-Valero A, Canet-Pons J, Urbizu A, Anillo A, Santos C, Ariza A, Beyer K. INDEL Length and Haplotypes in the β-Synuclein Gene: A Key to Differentiate Dementia with Lewy Bodies? J Alzheimers Dis. 2018;65(1):207-219. doi: 10.3233/JAD-180074).

Información de financiación

El grupo recibe el apoyo y financiación del Ministerio de Economía y Competitividad, así cmo de la Fundació La Marató de TV3.

Katrin Beyer es investigadora Miguel Servet con el apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad (PI15/00216).