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Estudio de progenitores en enfermedad de McArdle

Gráfico de respuesta de la frecuencia cardiaca y valoración del esfuerzo percibido durante la prueba para determinar el segundo aliento en portadores (a) y en pacientes de McArdle (b).Response of heart rate and rating of perceived exertion during the constant load diagnostic cycle test for second wind determination in carriers (a) and McArdle patients (b).
Gráfico de respuesta de la frecuencia cardiaca y valoración del esfuerzo percibido durante la prueba para determinar el segundo aliento en portadores (a) y en pacientes de McArdle (b).
- Investigación

La enfermedad de McArdle, o Glucogenosis tipo V, es una de las enfermedades minoritarias en qué trabaja el grupo de investigación Neuromuscular y Neuropediátrica, en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Se trata una enfermedad metabólica de causa genética que hace que los músculos de los pacientes sean incapaces de utilizar glucógeno para producir energía. Los síntomas aparecen mayoritariamente en la edad infantil, impidiendo que los pacientes puedan realizar ejercicio físico o desarrollar ciertas actividades de la vida diaria de forma normal.

El grupo de investigación, liderado por la Dra. Gisela Nogales, y los Dres. Guillem Pintos y Jaume Coll, participó recientemente en un trabajo multicéntrico que identificó como las pautas de ejercicio físico supervisado minimizan los síntomas en pacientes con esta enfermedad. Ahora, ha liderado un trabajo de investigación para determinar la relación de la sintomatología propia de McArdle y la herencia genética. El trabajo, realizado junto con otros grupos de investigación del territorio nacional e internacional, se ha publicado en la revista Journal of Inherited Metabolic Disease.

Para sufrir esta patología los pacientes tienen que tener las dos copias cromosómicas (paterna y materna) con mutaciones en el gen defectivo PYGM. Sin embargo, siempre ha existido controversia con respecto a si los progenitores o los familiares de estos enfermos, que tienen una sola copia con mutación, podían desarrollar síntomas. En este trabajo han participado 81 familiares, de 16 familias distintas, de pacientes con esta enfermedad; se les ha estudiado genéticamente y se ha evaluado su capacidad para realizar ejercicio físico. El estudio concluye que un 14% de los familiares que eran portadores de una sola mutación, tenían problemas musculares, aunque con un grado de afectación menor que los pacientes. La Dra. Nogales destaca la importancia de estos hallazgos "tanto para los familiares de pacientes como para el personal sanitario, ya que pone en evidencia, que estos familiares pueden sufrir problemas musculares a pesar de ser portadores de una única mutación".