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Un nuevo método diagnóstico permite avanzar la detección de Neurofibromatosis tipo 2 antes de que aparezcan los síntomas

Staining of cell culture of skin plaqueStaining of cell culture of skin plaque
- Investigación

Investigadores del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) han confirmado, mediante estudios genéticos, las sospechas de los facultativos del Hospital Germans Trias que apuntaban a la posibilidad de utilizar lesiones cutáneas (placas de piel) aparentemente inocuas para diagnosticar de forma precisa la Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en niños. Los síntomas de esta enfermedad no suelen aparecer hasta la edad adulta, pero este estudio confirma que se puede avanzar el diagnóstico a la sintomatología característica, lo que comporta consecuencias positivas para plantear el tratamiento del paciente.

El estudio, publicado en fecha 10 de enero de 2018 en la revista JAMA Dermatology, es fruto del trabajo multidisciplinar que se lleva a cabo en la unidad de Facomatosis del Hospital Germans Trias, que es centro de referencia del sistema estatal de salud (CSUR), donde se agrupan distintas especialidades médicas para ofrecer una aproximación global de esta familia de enfermedades. "Son buenas noticias para pacientes y familias", explica el Dr. Ignacio Blanco, coordinador de la Unidad CSUR de Facomatosis, "una simple revisión médica de piel en niños pequeños nos puede ayudar a identificar pacientes con NF2, lo que nos permite ofrecer un plan de tratamiento y, en definitiva, mejorar su calidad de vida".

Las observaciones de la dermatóloga del equipo, la Dra. Isabel Bielsa, se han confirmado en el laboratorio gracias al estudio, liderado por Elisabeth Castellanos, desarrollado por el grupo de investigación en Cáncer Hereditario del IGTP. "Una característica de la enfermedad es que no necesariamente todas las células del cuerpo de la persona deben tener la mutación para que esta se desarrolle", explica Castellanos. Es decir, que un test de sangre estándar o una biopsia no siempre son válidos para detectar la NF2 porque la muestra podría no contener células defectuosas y dar un falso negativo. En cambio, "este estudio muestra que las células de las placas de piel siempre presentan la mutación y, mediante tests genéticos a partir de estas placas, podemos identificar los pacientes con la enfermedad, incluyendo aquellos que no se habrían detectado en pruebas genéticas estándar", concluye Castellanos.

Grupo de investigación en Cáncer Hereditario del IGTP

El estudio incluye un protocolo recomendado para otros centros que quieran adoptar este método de diagnóstico. También subraya el valor del trabajo en equipos multidisciplinares, en este caso, involucrando hasta siete servicios diferentes del Hospital Germans Trias y un grupo de investigación en el IGTP. Este último, a su vez, trabaja en tándem con investigadores del Institut Català d'Oncologia (ICO), y ambos son miembros de la red española CIBERONC.

Neurofibromatosis tipo 2

La Neurofibromatosis tipo 2, o NF2, es una enfermedad minoritaria de origen genético causada por mutaciones en en gen homónimo (NF2), que afecta una persona de cada 33.000 en el mundo. Los pacientes con Neurofibromatosis tipo 2 desarrollan múltiples tumores en el sistema nervioso, la cobertura del cerebro y lesiones en los ojos y piel, y tienen una menor esperanza de vida. Un rasgo distintivo de la patología son los schannomas del nervio vestibular, que aparecen en los dos oídos y que causan sordera en más del 90% de los pacientes. Los tumores se suelen formar en la persona adulta, de forma que el presente estudio abre la posibilidad de cambiar la gestión de la enfermedad y realizar seguimiento de los pacientes antes que estos desarrollen los síntomas más frecuentes.

Unidad CSUR de Facomatosis

El Centro de referencia de Facomatosis del Hospital Germans Trias i Pujol-ICO Badalona es un centro con reconocimiento estatal (CSUR) para el tratamiento de enfermedades genéticas como la Neurofibromatosis tipo 1 ytipo 2 (NF1 y NF2) y la Schwannomatosis, entre otras. Está coordinado por el Dr. Ignacio Blanco del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del hospital, e incluye especialistas de los departamentos de dermatología, patología, otorrinolaringología, neurocirugía, pero también oncología pediátrica y del mismo servicio de genética, además de médicos y genetistas del programa de cáncer hereditario del ICO y del grupo de Diagnóstico Genético en Cáncer Hereditario del IGTP.

Las facomatosis son enfermedades raras hereditarias que afectan a múltiples partes del cuerpo, como el sistema nervioso, el oído o la piel, y pueden estar implicadas en el desarrollo de cáncer. Los pacientes del Centro de Referencia, pueden programar visitas para todos los especialistas para ser visitados en un solo día. Ello evita las visitas múltiples en el hospital, con la espera y desplazamientos para cada caso, y lo hace mucho más sencillo y agradable para los pacientes. Del mismo modo, permite que los especialistas se encuentren y puedan poner en común todos los aspectos para cada caso, también, el mismo día. Los investigadores asisten con los facultativos a estas reuniones clínicas, de forma que pueden trabajar directamente con los facultativos en el diseño de los proyectos de investigación, con una clara orientación a la resolución de los problemas clínicos. Este estudio es un ejemplo perfecto de cómo los estudios genéticos confirman las sospechas de los dermatólogos, llevando a un nuevo protocolo de tratamiento.