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El IGTP celebra el Simposio Comunitario GCAT|Genomes for Life para resaltar el valor de las cohortes prospectivas para la medicina de precisión en España

Preguntas y debate del Simposio Comunitario de GCATQuestions and discussion at the GCAT Community Symposium
Preguntas y debate del Simposio Comunitario de GCAT

El pasado 20 de junio el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) celebró el Simposio Comunitario GCAT|Genomes for Life en el Centro Internacional de Negocios de Badalona (BCIN). GCAT es un proyecto estratégico del IGTP y la reunión, este año por invitación, incluyó expertos nacionales en los campos de la genómica y la medicina de precisión para discutir el estado de las cohortes prospectivas en España en general y mostrar la investigación actual que está generando la cohorte GCAT en particular.

La jornada fue inaugurada por la Sra. Montserrat Llavayol, subdirectora General de Investigación e Innovación en Salud del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Las conferencias magistrales estuvieron a cargo de tres expertos que lideran grandes proyectos de genómica y medicina de precisión. En primer lugar, habló sobre la Cohorte IMPaCT en España la Prof. Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III; Pollán expuso el diseño de la cohorte centrándose en la medicina preventiva y de precisión. El Prof. Alfonso Valencia, Profesor de Investigación ICREA y director del Departamento de Ciencias de la Vida del Barcelona Supercomputing Center (BSC), director del Instituto Nacional de Bioinformática (INB) de España y responsable del Nodo Español de la Infraestructura Europea de Bioinformática ELIXIR, disertó a continuación sobre varios aspectos relacionados con los datos para la medicina de precisión. Valencia explicó cómo el pilar de datos IMPaCT gestionará la recopilación, almacenamiento, acceso y uso de datos de la cohorte, en España y en el contexto de ELIXIR, la cohorte paneuropea. Finalmente, el Prof. Arcadi Navarro, Catedrático de Genética de la Universitat Pompeu Fabra y director del Barcelona Beta Brain Research Center, completó el trío con una conferencia titulada "No hay medicina de precisión sin compartir", en la que hizo un resumen de los retos y soluciones que se están desarrollando para utilizar datos de salud confidenciales de forma segura.

"GCAT, una cohorte bien integrada en el entorno de investigación a nivel catalán, español y europeo, incluye datos del mundo real de aplicaciones móviles y estamos planeando agregar datos de imágenes", explica el Dr. Rafael de Cid, director científico de la cohorte GCAT en el IGPT. "El GCAT es representativo de la población de Cataluña y ya está incluido en muchos consorcios nacionales e internacionales para identificar factores genéticos y ambientales implicados en enfermedades. También está bien posicionado para trabajar con la cohorte española más amplia".

La segunda parte del simposio se centró en el ecosistema de investigación de GCAT y dónde y cómo se utilizan los datos. Los ponentes destacaron proyectos emblemáticos en marcha utilizando datos del GCAT. "El proyecto GCAT tiene algunas características únicas y específicas al ser una de las cohortes más avanzadas para compartir datos en Europa. La disponibilidad de datos del GCAT estaba lista para impactar directamente en la salud pública durante la pandemia de COVID-19, por poner solo un ejemplo", explica la Dra. Julia García-Prado, directora científica del IGTP. El Prof. Manolis Kogevinas, director científico de la distinción Severo Ochoa en ISGlobal, describió varios proyectos que estudian datos genómicos y ambientales, estos últimos recopilados en aplicaciones móviles en algunos casos. Los resultados publicados muestran cómo la calidad del aire, la contaminación lumínica y otros factores pueden afectar la respuesta a las enfermedades en general y al Covid-19 en particular. La Dra. Carlota Dobaño, del Grupo de Inmunología de la Malaria, Salud y Medio Ambiente de ISGLobal, amplió los estudios de respuesta inmune en individuos vacunados e infectados durante la pandemia de Covid-19, brindando información vital sobre cuándo dar refuerzos, por ejemplo.

La cohorte GCAT ha permitido una mejor identificación de variantes estructurales, incluidas variantes muy raras, tal y como explica el Prof. David Torrents, del Grupo de Genómica Computacional del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y Profesor de Investigación ICREA. El Dr. Francesc Calafell, del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida, Universitat Pompeu Fabra e Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) ha descrito el uso de GCAT para genética forense, tanto para estudios contemporáneos como para estudios sobre hallazgos arqueológicos. En la última charla de esta sesión, el Dr. Gabriel Capellá, director general del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y director del Programa de Cáncer Hereditario del Institut Català d'Oncologia, describió cómo se estaba utilizando la cohorte GCAT en estudios de cáncer hereditario para prevenir sesgos, y cómo estaba ayudando en el estudio de las comorbilidades del cáncer, un área de investigación tradicionalmente compleja.

Después de un animado debate entre los participantes presenciales y online, la sesión fue clausurada por la Dra. Carmen Cabezas, Secretaria de Salud Pública del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, quién destacó el potencial de cohortes como GCAT para informar las políticas de salud pública.

Como harán otras cohortes internacionales, el GCAT está acumulando datos de altísima calidad al seguir a 20.000 ciudadanos inicialmente sanos y mapear sus secuencias genéticas, datos de estilo de vida y hábitos e información clínica de historias clínicas, a los que se accede a través del sistema catalán PADRIS explicado por Dr. Ramon Roman y Sr. Tomàs Salas de la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS). La riqueza de datos sigue creciendo y periódicamente se pide a los participantes nuevas muestras de sangre o que completen cuestionarios de seguimiento a medida que pasa el tiempo. En la clausura del encuentro, el Dr. Jordi Barretina, director del IGTP, destacó el valor del GCAT y otras cohortes y su importancia para la investigación biomédica y la salud pública.

Sobre el GCAT

Este año el GCAT celebra diez años del inicio de un proyecto para una cohorte representativa de la población residente en Cataluña. 20.000 voluntarios aceptaron participar y su captación y recogida de muestras se realizó con la colaboración del Banco de Sangre y Tejidos de Cataluña (BST). El análisis genómico se ha realizado en colaboración con el Centro Nacional de Análisis Genómico del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CNAG-CRG). GCAT|Genomes for Life ha recibido apoyo económico del Gobierno de España y de la Generalitat de Catalunya.

Después de la etapa inicial de reclutamiento y análisis, la cohorte comenzó a participar en consorcios de investigación nacionales e internacionales. Desde 2018, el GCAT ha contribuido a descubrimientos biomédicos notables y ha participado en más de 30 proyectos. Los datos están disponibles, siguiendo las Directrices FAIR (Directrices para datos localizables, accesibles, interoperables y reutilizables), para la comunidad científica internacional.