La jornada de enfermedades rares en Can Ruti evidencia el potencial multidisciplinar del campus
Este jueves se ha celebrado en la Sala Polivalente del IGTP la jornada de enfermedades raras, bajo el título 'Abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras, con la proximidad de la celebración del Día Mundial, que este año se celebra el 29 de febrero. El diálogo entre diferentes especialidades y una aproximación más global del tratamiento de este tipo de enfermedades deben ser la clave para mejorar su manejo. A su vez, la inclusión del personal investigador es también clave para marxar las líneas de investigación en este ámbito.
La jornada, en qué han participado profesionales especialistas del Hospital Germans Trias, del IGTP, del Instituto Guttmann y del ICO Badalona, y representantes de asociaciones de pacientes, ha empezado con una primera mesa de debate para repasar algunas de las unidades ya consolidadas. En este punto se ha prestado especial atención a la unidad funcional de facomatosis, la única del Campus acreditada con un CSUR, y también a la unidad de especialización clínica de enfermedades neuromusculares, compartida entre el Hospital y el Instituto Guttmann, que también ha sido objeto de distintos reconocimientos internacionales.
La actualización constante es una necesidad indiscutible, en especial en el ámbito de las enfermedades minoritarias. En este sentido, la segunda parte de la jornada se ha dedicado a conocer las unidades en desarrollo y emergentes. Mate Turpin (HGT) e Inés Rodríguex (ICO) han expuesto el desarrollo de la unidad multidisciplinar de estudios de enfermedades hematológicas hereditarias, mientras que Marta de Diego ha hablado de trastornos de la diferenciación sexual, tratados en una nueva unidad multidisciplinar, también en desarrollo.
Después del descanso se han tratado distintos aspectos y procesos transversales que son comunes a las distintas enfermedades raras, como el acceso a medicamentos específicos de tratamiento y las dificultades encontradas. También, más en detalle, se ha hablado de los errores congénitos del metabolismo con sintomatología psiquiátrica.
Siguiendo los bloques de carácter más asistencial, el último tramo de la jornada se ha dedicado a la actualización de las líneas de investigación vigentes en el Campus en esta familia de enfermedades. Este año la jornada se ha ocupado de los modelos celulares para el estudio de las neurofibromatosis, los avances en terapia génica para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich y los proyectos para avanzar el diagnóstico de la acromegalia. También el grupo de investigación en enfermedades neuromusculares y neuropediátricas expuso los últimos avances en su campo, y compartió la experiencia de la singular colaboración que llevaron a cabo este otoño pasado con la Fundación Épica de la Fura dels Baus