News

Germans Trias apropa als pacients la recerca i els tractaments de les malalties minoritàries

Campus Can Ruti celebra el dia mundial de malalties rares

Al llarg de la jornada, diferents professionals de la medicina i la recerca van explicar en un llenguatge proper què es fa al Campus Can Ruti per l'atenció i la recerca en les malalties minoritàries:


Pel que fa a la investigació, la doctora Gisela Nogales, del grup de recerca Neuromuscular, va presentar el tractament amb oligonucleòtids antisentit, que pot ajudar a persones que pateixen una distròfia miotònica. Per la seva part, el doctor Antoni Matilla, cap de la Unitat de Neurogenètica, va explicar el avenços en la teràpia gènica per l'Atàxia de Friedreich.

També en l'àmbit de la recerca,  el doctor Jose Ma Hernández, responsable de la plataforma de proteòmica i metabolòmica, va comentar la determinació de biomarcadors per algunes de les malalties metabòliques i la doctora Fredzzia Graterol va completar la ponència explicant les variacions d'algun d'aquests marcadors en la malaltia de Fabry.

Finalment, la doctora Ivelisse Sánchez, de la Unitat de Neurogenètica, va presentar uns resultats molt interessants sobre neurodegeneració i neuroinflamació en un model experimental de la malaltia de Sanfilippo (MPS IIIB).
En l'àmbit assistencial, el doctor Francesc Roca-Ribes, del Servei d'Otorinolaringologia, i la doctora Alicia Martínez, del Servei de Neurologia, van mostrar com treballen conjuntament els dos serveis per aplicar les tècniques més actuals en implants coclears per a tractar els problemes d'audició en pacients amb Neurofibromatosi tipus 2.

Els doctors del Servei de Pediatria Guillem Pintos, Laura Monlleó i Agustín Rodríguez Palmero va presentar els tractaments substitutius per a les malalties de Fabry, Pompe i algunes mucopolisacaridosi. I el doctor Jaume Coll, cap de la Unitat Neuromuscular, va presentar el programa que es posarà en marxa aquest any per tractar pacients amb malalties musculars mitjançant dieta i exercici controlat. Aquest nou programa es durà a terme de manera conjunta entre els serveis de Neurologia, Rehabilitació i Endocrinologia de Germans Trias.

Va tancar la Jornada el doctor Ignacio Blanco, coordinador del programa de Genètica de l'Hospital Germans Trias, presentant de manera resumida les bases i característiques de l'assessorament genètic.

Podeu veure imatges de la jornada en aquest vídeo que ha fet Televisió de Badalona.