Trobades 11 noves regions genètiques implicades en la susceptibilitat i gravetat de la COVID-19
Font imatge: CSIC
Un macroestudi internacional amb la participació d'investigadors del projecte GCAT|Genomes for Life de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) ha localitzat 11 noves regions cromosòmiques implicades en la susceptibilitat a la infecció pel SARS-CoV-2 i en la gravetat clínica de la COVID-19. El treball es publica a la revista Nature.
La identificació d'aquests determinants genètics implicats en la resposta al SARS-CoV-2 és fonamental per conèixer els mecanismes biològics subjacents a la malaltia, per trobar tractaments eficaços i per protegir les persones potencialment més vulnerables. Entre els gens trobats en aquest estudi, cal destacar certs gens codificants de surfactants pulmonars que tenen un paper clau en la funció pulmonar.
Aquest treball és una actualització amb més pacients d'un estudi que aquest consorci va publicar el juliol de 2021. Ara presenta una metaanàlisi d'estudis d'associació de tot el genoma (GWAS) de 125.584 casos d'infecció i més de 2.5 milions de controls recollits a 25 països a través de 60 estudis diferents. Natalia Blay, de l’equip GCAT que lidera Rafael de Cid, ha realitzat l’anàlisi de les dades de 5.000 participants, amb 447 casos i 4.541 controls.
Els resultats obtinguts en aquest estudi són fruit del consorci internacional COVID Host Genetic Initiative (del que el GCAT forma part), que cerca variants genètiques comunes a la població que poden augmentar el risc d'infecció o de desenvolupar covid-19 greu. Per això, el consorci porta a terme estudis en milers de pacients.
L'IGTP participa en el consorci COVID Host Genetic Initiative amb el projecte GCAT|Genomes for Life, una cohort poblacional de 20.000 persones d'arreu de Catalunya. El GCAT contribueix a aquest estudi amb les dades genètiques analitzades de 5.000 participants.
Font: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) / Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau)
El Dr. Rafael de Cid, director científic del GCAT a l'IGTP, també ha participat, com un dels autors sèniors, en una altra publicació sobre COVID que acaba de publicar-se: "Anàlisi GWAS estratificada detallada per a COVID-19 greu en quatre poblacions europees".
Referència
Pathak G, et al; COVID-19 Host Genetics Initiative. A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2022 Aug;608(7921):E1-E10. DOI: 10.1038/s41586-022-04826-7. PMID: 35922517; PMCID: PMC9352569.